(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makrozephalie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID070.01

Gene (117)

ABCC9AKT1AKT3AMER1ANKH
APC2ASPAASXL2BRAFBRWD3
CCDC22CCDC88CCCND2CDH2CDKN1C
CHD1CHD3CHD8CRADDCSF1R
CUL4BDIS3L2DNMT3ADVL1DVL3
EEDEML1EXT2EZH2FGFR3
FIBPFOXP1GCDHGFAPGLI3
GPC3GPC4 GRIA3GUSBHEPACAM
HERC1HRASHSD17B4HUWE1IGBP1
INPPL1KIF7KPTNKRASL1CAM
LAMB1LBRLZTR1MAN2B1MAP2K1
MAP2K2MED12MITFMLC1MPDZ
MRASMSL3MTORNF1NFIB
NFIXNONONRASNSD1NXN
OFD1PAK1PIGAPIGMPIGN
PIGTPIK3CAPIK3R2PKDCCPPP1CB
PPP2R5DPTCH1PTCH2PTENPTPN11
RAB39BRAF1RIN2RIT1RNF125
RNF135ROR2RRAS2SEC23BSETD2
SHANK3SHOC2SNX10SOS1SOS2
SPOPSPRED1STRADASUFUSUZ12
TBC1D7 TCIRG1TMCO1TNFRSF11ATRIO
TRIP12UPF3BWASHC5WDR81WNT5A
ZBTB42ZDHHC9

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID070.01, 117 Gene (329,9 kb)

ABCC9, AKT1*, AKT3*, AMER1, ANKH, APC2*, ASPA, ASXL2, BRAF*,**, BRWD3, CCDC22, CCDC88C, CCND2, CDH2, CDKN1C*,**, CHD1, CHD3, CHD8, CRADD, CSF1R, CUL4B*, DIS3L2, DNMT3A*, DVL1*, DVL3, EED, EML1, EXT2*,**, EZH2*, FGFR3*,**, FIBP, FOXP1*,**, GCDH, GFAP, GLI3*,**, GPC3*,**, GPC4*,**, GRIA3*, GUSB, HEPACAM, HERC1, HRAS*,**, HSD17B4, HUWE1*, IGBP1, INPPL1, KIF7, KPTN, KRAS*,**, L1CAM*,**, LAMB1, LBR, LZTR1*,**, MAN2B1, MAP2K1*, MAP2K2*, MED12*, MITF, MLC1, MPDZ*, MRAS*, MSL3, MTOR, NF1*,**, NFIB, NFIX*,**, NONO, NRAS*,**, NSD1*,**, NXN*, OFD1*, PAK1, PIGA, PIGM, PIGN, PIGT, PIK3CA*, PIK3R2, PKDCC, PPP1CB, PPP2R5D, PTCH1*,**, PTCH2*, PTEN*,**, PTPN11*, RAB39B, RAF1*, RIN2, RIT1*, RNF125, RNF135, ROR2*,**, RRAS2, SEC23B*, SETD2, SHANK3, SHOC2*, SNX10, SOS1*, SOS2*, SPOP, SPRED1*, STRADA, SUFU*, SUZ12, TBC1D7, TCIRG1, TMCO1, TNFRSF11A, TRIO, TRIP12, UPF3B*, WASHC5, WDR81, WNT5A*, ZBTB42, ZDHHC9

Basis-Panel I (Noonan-Syndrom): ID070.01, 13 Gene (EBM 11355/11356)

BRAF*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*

Basis-Panel II (Sotos-Syndrom): ID070.01, 4 Gene (18,6 kb)

APC2*, EZH2*, NFIX*,**, NSD1*,**

Basis-Panel III (Cowden-Syndrom): ID070.01, 4 Gene (8,2 kb)

AKT1*, PIK3CA*, PTEN*,**, SEC23B*

Basis-Panel IV (Robinow-Syndrom): ID070.01, 5 Gene (9,5 kb)

DVL1*, DVL3, NXN*, ROR2*,**, WNT5A*

Basis-Panel V (Großwuchssyndrom): ID070.01, 9 Gene (24,9 kb)

DIS3L2, DNMT3A*, EED, EZH2*, GPC3*,**, GPC4*,**, NFIX*,**, NSD1*,**, OFD1*

Basis-Panel VI (Mentales Retardierungssyndrom): ID070.01, 5 Gene (24,6 kb)

BRWD3, CUL4B*, GRIA3*, HUWE1*, RAB39B

Basis-Panel VII (Hydrozephalien): ID070.01, 6 Gene (24,9 kb)

CCDC88C, CCND2, L1CAM*,**, MPDZ*, PIK3R2, WDR81

Basis-Panel VIII (RASopathien): ID070.01, 18 Gene (EBM 11355/11356 + 25,2 kb)

BRAF*,**, CBL, HRAS*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MRAS*, NF1*,**, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 16.07.2020