(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Makrozephalie, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID070.02

Gene (131)

ABCC9 ADK AKT1 AKT3 ALKBH8
AMER1 ANKH APC2 ASPA ASXL2
BRAF BRWD3 CAMK2G CCDC22 CCDC88C
CCND2 CDH2 CDKN1C CHD1 CHD3
CHD8 CRADD CSF1R CUL4B DIS3L2
DDX3X DEAF1 DNMT3A DVL1 DVL3
EED EML1 EXT2 EZH2 FGFR3
FIBP FMR1 FOXP1 GATAD2B GCDH
GFAP GLI3 GPC3 GPC4 GRIA3
GUSB HEPACAM HERC1 HRAS HSD17B4
HUWE1 IGBP1 INPPL1 KDM5C KIF7
KPTN KRAS L1CAM LAMB1 LBR
LZTR1 MAN2B1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1
MECP2 MED12 MITF MLC1 MPDZ
MRAS MSL3 MTOR NF1 NFIB
NFIX NONO NRAS NSD1 NXN
OFD1 OPHN1 PAK1 PHF21A PIGA
PIGM PIGN PIGT PIK3CA PIK3R2
PKDCC PPP1CB PPP2R5D PTCH1 PTCH2
PTEN PTPN11 RAB39B RAC1 RAF1
RIN2 RIT1 RNF125 RNF135 ROR2
RRAS2 SEC23B SETD2 SHANK3 SHOC2
SHROOM4 SNX10 SOS1 SOS2 SPOP
SPRED1 STRADA SUFU SUZ12 TBC1D7
TCIRG1 TMCO1 TNFRSF11A TRIO TRIP12
UPF3B WASHC5 WDR81 WNT5A ZBTB42
ZDHHC9

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID070.02

Makrozephalie, umfassende Diagnostik: 131 Gene (358,7 kb)

ABCC9, ADK, AKT1*, AKT3*, ALKBH8, AMER1, ANKH, APC2*, ASPA, ASXL2, BRAF*,**, BRWD3, CAMK2G, CCDC22, CCDC88C, CCND2, CDH2, CDKN1C*,**, CHD1, CHD3, CHD8, CRADD, CSF1R, CUL4B*, DIS3L2, DDX3X, DEAF1, DNMT3A*, DVL1*, DVL3, EED, EML1, EXT2*,**, EZH2*, FGFR3*,**, FIBP, FMR1, FOXP1*,**, GATAD2B, GCDH, GFAP, GLI3*,**, GPC3*,**, GPC4*,**, GRIA3*, GUSB, HEPACAM, HERC1, HRAS*,**, HSD17B4, HUWE1*, IGBP1, INPPL1, KDM5C, KIF7, KPTN, KRAS*,**, L1CAM*,**, LAMB1, LBR, LZTR1*,**, MAN2B1, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MECP2*,**, MED12*, MITF, MLC1, MPDZ*, MRAS*, MSL3, MTOR, NF1*,**, NFIB, NFIX*,**, NONO, NRAS*,**, NSD1*,**, NXN*, OFD1*, OPHN1, PAK1, PHF21A, PIGA, PIGM, PIGN, PIGT, PIK3CA*, PIK3R2, PKDCC, PPP1CB, PPP2R5D, PTCH1*,**, PTCH2*, PTEN*,**, PTPN11*, RAB39B, RAC1, RAF1*, RIN2, RIT1*, RNF125, RNF135, ROR2*,**, RRAS2, SEC23B*, SETD2, SHANK3**, SHOC2*, SHROOM4, SNX10, SOS1*, SOS2*, SPOP, SPRED1*, STRADA, SUFU*, SUZ12, TBC1D7, TCIRG1, TMCO1, TNFRSF11A, TRIO, TRIP12, UPF3B*, WASHC5, WDR81, WNT5A*, ZBTB42, ZDHHC9

Cowden-Syndrom (CWS): 4 Gene (8,2 kb)

AKT1*, PIK3CA*, PTEN*,**, SEC23B*

Robinow-Syndrom (RRS, DRS):  5 Gene (9,5 kb)

DVL1*, DVL3, NXN*, ROR2*,**, WNT5A*

Großwuchssyndrome: 16 Gene (40,6 kb)

APC2*, CDKN1C*,**, DIS3L2, DNMT3A*, EED, EZH2*, FGFR3*,**, FIBP, GPC3*,**, GPC4*,**, NFIX*,**, NSD1*,**, OFD1*, PTEN*,**, RNF125, SUZ12

RASopathien: 20 Gene (38,9 kb, inkl. EBM 11355/11356)

BRAF*,**, CBL, HRAS*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MRAS*, NF1*,**, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED1*

Intellektuelle Entwicklungsstörungen mit Makrozephalie: 36 Gene (109,0 kb)

ADK, ALKBH8, BRWD3, CAMK2G, CHD3, CRADD, CUL4B*, DDX3X, DEAF1, FMR1*, GATAD2B, GRIA3*, HEPACAM, HUWE1*, IGBP1, KDM5C, KIF7, KPTN, L1CAM*,**, MECP2*,**, MED12*, MSL3, MTOR, NONO, OPHN1, PAK1, PHF21A, PPP2R5D, PTEN*,**, RAB39B, RAC1, SHANK3**, SHROOM4, TRIO, UPF3B*, ZDHHC9

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 25.06.2021