Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID070.03

Gene (135)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID070.03

Makrozephalie, umfassende Diagnostik: 135 Gene (364.6 kb)

ABCC9, ADK, AKT1*, AKT3*, ALKBH8, AMER1, ANKH, APC2*, ASPA, ASXL2, BRAF*^,**, BRWD3, CAMK2G, CCDC22, CCDC88C, CCND2, CDH2, CDKN1C*^,**, CHD1, CHD3, CHD8, CRADD, CSF1R, CUL4B*, DIS3L2, DDX3X, DEAF1, DNMT3A*, DVL1*, DVL3, EED, EML1, EXT2*^,**, EZH2*, FGFR3*^,**, FIBP, FMR1, FOXP1*^,**, GATAD2B, GCDH, GFAP, GLI3*^,**, GPC3*^,**, GPC4*^,**, GRIA3*, GUSB, H1-4, HEPACAM, HERC1, HRAS*^,**, HSD17B4, HUWE1*, IGBP1, INPPL1, KDM5C, KIF7, KPTN, KRAS*^,**, L1CAM*^,**, LAMB1, LBR, LZTR1*^,**, MAN2B1, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MECP2*^,**, MED12*, MITF, MLC1, MPDZ*, MRAS*, MSL3, MTOR, NF1*^,**, NFIB, NFIX*^,**, NONO, NRAS*^,**, NSD1*^,**, NXN*, OFD1*, OPHN1, PAK1, PHF21A, PIGA, PIGM, PIGN, PIGT, PIK3CA*, PIK3R2, PKDCC, PPP1CB, PPP2R5D, PTCH1*^,**, PTCH2*, PTEN*^,**, PTPN11*, RAB39B, RAC1, RAF1*, RIN2, RIT1*, RNF125, RNF135, ROR2*^,**, RRAS2, SEC23B*, SETD2, SHANK3**, SHOC2*, SHROOM4, SNX10, SOS1*, SOS2*, SPOP, SPRED1*, SPRED2, STRADA, SUFU*, SUZ12, TBC1D7, TCIRG1, TMCO1, TNFRSF11A, TRIO, TRIP12, UPF3B*, WASHC5, WDR81, WNT5A*, ZBTB7A, ZBTB20, ZBTB42, ZDHHC9

Cowden-Syndrom (CWS): 4 Gene (8,2 kb)

AKT1*, PIK3CA*, PTEN*^,**, SEC23B*

Robinow-Syndrom (RRS, DRS):  5 Gene (9,5 kb)

DVL1*, DVL3, NXN*, ROR2*^,**, WNT5A*

Großwuchssyndrome: 15 Gene (38,9 kb)

CDKN1C*^,**, DIS3L2, DNMT3A*, EED, EZH2*, FIBP, GPC3*^,**, GPC4*^,**, NFIX*^,**, NSD1*^,**, OFD1*, PTEN*^,**, RNF125, SETD2, SUZ12

RASopathien: 21 Gene (40,1 kb)

BRAF*^,**, CBL, HRAS*^,**, KRAS*^,**, LZTR1*^,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MRAS*, NF1*^,**, NRAS*^,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED1*, SPRED2

Intellektuelle Entwicklungsstörungen und Makrozephalie: 49 Gene (147,9 kb)

ADK, ALKBH8, APC2*, BRWD3, CAMK2G, CHD3, CHD8, CRADD, CUL4B*, DDX3X, DEAF1, FMR1*, GATAD2B, GRIA3*, H1-4, HEPACAM, HUWE1*, IGBP1, KDM5C, KIF7, KPTN, L1CAM*^,**, MECP2*^,**, MED12*, MLC1, MSL3, MTOR, NFIB, NONO, OPHN1, PAK1, PHF21A, PPP2R5D, PTEN*^,**, RAB39B, RAC1, RNF125, SETD2, SHANK3, SHROOM4, SPOP, TBC1D7, TMCO1, TRIO, TRIP12, UPF3B*, ZBTB7A, ZBTB20, ZDHHC9

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen