(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)

Panel-Nummer: ID071.00

Gene (7)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
VRK1602168 AR607596PCH1A
EXOSC3606489AR 614678PCH1B
TSEN54 608755 AR 277470PCH2A
TSEN2608753  AR612389PCH2B
TSEN34  608754AR612390 PCH2C
SEPSECS613009AR613811PCH2D
TSEN54608755AR225753PCH4
TSEN54608755AR610204PCH5
RARS2611524AR 611523PCH6

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID071.00, 7 Gene (9,2 kb)

EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2*,**, TSEN34*,**, TSEN54*,**, VRK1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

2 - 4 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.