Multigen-Diagnostik

Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH)

Panel-Nummer: ID071.02

Gene (26)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
VRK1	602168	AR	607596	PCH1A
EXOSC3	606489	AR	614678	PCH1B
EXOSC8	606019	AR	616081	PCH1C
EXOSC9	606180	AR	618065	PCH1D
SLC25A46	610826	AR	619303	PCH1E
EXOSC1	606493	AR	619304	PCH1F
TSEN54	608755	AR	277470	PCH2A
TSEN2	608753	AR	612389	PCH2B
TSEN34	608754	AR	612390	PCH2C
SEPSECS	613009	AR	613811	PCH2D
VPS53	615850	AR	615851	PCH2E
TSEN15	608756	AR	617026	PCH2F
PCLO	604918	AR	608027	PCH3
TSEN54	608755	AR	225753	PCH4
TSEN54	608755	AR	610204	PCH5
RARS2	611524	AR	611523	PCH6
TOE1	613931	AR	614969	PCH7
CHMP1A	164010	AR	614961	PCH8
AMPD2	102771	AR	615809	PCH9
CLP1	608757	AR	615803	PCH10
TBC1D23	617687	AR	617695	PCH11
COASY	609855	AR	618266	PCH12
VPS51	615738	AR	618606	PCH13
PPIL1	601301	AR	619301	PCH14
CDC40	605585	AR	619302	PCH15
MINPP1	605391	AR	619527	PCH16
RELN	600514	AR	257320	PCH (LIS2)
CASK	300172	XLD	300749	PCH (MICPCH)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID071.02, 26 Gene (60,5 kb)

AMPD2, CASK*^,**, CDC40, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, MINPP1, PCLO, PPIL1, RARS2, RELN, SEPSECS, SLC25A46, TBC1D23, TOE1, TSEN2*, TSEN15, TSEN34* TSEN54*, VPS51, VPS53, VRK1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 15.10.2021}