(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Schizenzephalie

Panel-Nummer: ID173.00

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SIX3603714AD269160Schizenzephalie
SHH600725AD269160Schizenzephalie
EMX2600035AD269160Schizenzephalie
WDR62613583AR604317Mikrozephalie mit Schizenzephalie (MCPH2)
COL4A1120130AD175780Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD1)
COL4A2120090AD614483Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD2)
COLGALT1617531AR618360Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD3)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID173.00, 7 Gene (19,7 kb)

COL4A1, COL4A2, COLGALT1, EMX2, SHH*,**, SIX3, WDR62*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 31.08.2020