(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Erythrozytose (ECYT)

Panel-Nummer: ID138.02

Gene (11)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
EPOR133171AD133100ECYT1
VHL608537AR263400ECYT2
EGLN1606425AD609820ECYT3
EPAS1603349AD611783ECYT4
EPO133170AD617907ECYT5
HBB141900AD617981ECYT6
HBA1141800AD617981ECYT7
HBA2141850AD617907ECYT7
BPGM613896AR222800ECYT8
JAK2147796AD133100ECYT
SH2B3605093AD133100ECYT

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID138.02, 11 Gene (13,9 kb)

BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2, HBB*,**, JAK2, SH2B3, VHL*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 11.01.2021