(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neutropenie

Panel-Nummer: ID189.01

Gene (17)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ELANE130130AD202700Schwere kongenitale Neutropenie (SCN1)
GFI1600871AD613107Schwere kongenitale Neutropenie (SCN2)
HAX1605998AR610738Schwere kongenitale Neutropenie (SCN3)
G6PC3611045AR612541Schwere kongenitale Neutropenie (SCN4)
VPS45610035AR615285Schwere kongenitale Neutropenie (SCN5)
JAGN1616012AR616022Schwere kongenitale Neutropenie (SCN6)
CSF3R138971AR300299Schwere kongenitale Neutropenie (SCN7)
WAS300392XLR260400Schwere kongenitale Neutropenie (SCNX)
TCIRG1604592AD604592Schwere kongenitale Neutropenie (SCN)
ELANE130130AD162800Zyklische Neutropenie
TAZ300394XLR302060Barth-Syndrom (BTHS)
CXCR4162643AD193670WHIM-Syndrom (WHIMS)
SBDS607444AR260400Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)
USB1613276AR604173Poikilodermie mit Neutropenie (PN)
GATA1305371XLR300835Anämie mit Neutropenie (XLANP)
WDR1604734NN604734Fiebersyndrom mit Neutropenie
CLPB616254AR616271CLPB-Mangel (MEGCANN)
GATA2137295AD614172GATA2-Mangel (IMD23)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID189.01, 17 Gene (22,7 kb)

CLPB, CSF3R, CXCR4, ELANE*, GATA1, GATA2, G6PC3, GFI1, HAX1*, JAGN1, SBDS*, TAZ*, TCIRG1, USB1, VPS45, WAS*, WDR1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.