(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thrombozytopenie (THC)

Panel-Nummer: ID104.01

Gene (29)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ANKRD26610855AD188000THC2
FYB1602731AR273900THC3
CYCS123970AD612004THC4
ETV6600618AD616216THC5
SRC190090AD616937THC6
MASTL608221AD313900THC
IKZF5606238AD606238THC
TUBB1612901AD613112THC
THPO600044AD187950THC
SLFN14614958AD616913THC (BDPLT20)
ACTN1615193AD102575THC (BDPLT15)
GFI1B604383AD187900THC und Thrombasthenie (BDPLT17)
RUNX1151385AD601399THC und myeloische Malignität (FPDMM)
GATA1305371XLR300367THC mit Dyserythropoetischer Anämie (XLTDA)
GATA1305371XLR314050THC mit Beta-Thalassämie (XLTT)
MPIG6B606520AR617441THC mit Anämie und Myelofibrose (THAMY)
HOXA11142958AD605432Radioulnar-Synostose und THC (RUSAT1)
MECOM165215AD616738Radioulnar-Synostose und THC (RUSAT2)
STIM1605921AR605921Immunschwäche und THC (IMD10)
ARPC1B604223AR617718Immunschwäche und THC (IMD71)
ITGB3173470NN173470Neonatale alloimmune THC
ITGA2B607759NN607759Neonatale alloimmune THC
MPL159530AR604498Amegakaryotische THC (CAMT)
MYH9160775AD155100MYH9-assoziiertes Syndrom (MATINS)
ADAMTS13604134AR274150Upshaw-Schulman-Syndrom (TTP)
WDR1604734AR150550Lazy-Leukozyten-Syndrom (PFITS)
WAS300392XLR301000Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS1)
WIPF1602357AR614493Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS2)
DIAPH1602121AD124900Konigsmark-Syndrom (DFNA1)
STIM1605921AD185070Stormorken-Syndrom (STRMK)
RBM8A605313AR274000TAR-Syndrom (TAR)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID104.01, 29 Gene (61,1 kb)

ACTN1, ADAMTS13*, ANKRD26, ARPC1B, CYCS, DIAPH1, ETV6, FYB1, GATA1, GFI1B, HOXA11*, IKZF5, ITGB3*, ITGA2B*, MASTL, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9*, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TUBB1, WAS*, WDR1, WIPF1

Basis-Panel: ID104.01, 12 Gene (24,9 kb)

ADAMTS13*, ANKRD26, CYCS, ETV6, FYB1, GATA1, GFI1B, MASTL, MPL, RUNX1, SRC, WAS*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei EDS Typ IV gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.09.2020