(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Adams-Oliver-Syndrom (AOS)

Panel-Nummer: ID259.00

Gene (6)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ARHGAP31610911AR615297AOS1
DOCK6614194AR614219AOS2
RBPJ147183AD614814AOS3
EOGT614789AR615297AOS4
NOTCH1190198AD616028AOS5
DLL4605185AD616589AOS6

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik 

Multi-Gen-Panel: ID259.00, 6 Gene (23,2 kb)

ARHGAP31, DLL4, DOCK6*, EOGT, NOTCH1*, RBPJ

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.