(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epidermolysis bullosa (EB)

Panel-Nummer: ID198.01

Gene (28)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL17A1113811AR226650EB junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMC2150292AR226650EB junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMB3150310AR226650EB junctionalis, non-Herlitz-Typ
ITGB4147557AR226650EB junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMA3600805AR226650EB junctionalis, non-Herlitz-Typ
LAMC2150292AR226700EB junctionalis, Herlitz-Typ
LAMB3150310AR226700EB junctionalis, Herlitz-Typ
LAMA3600805AR226700EB junctionalis, Herlitz-Typ
ITGB4147557AR226730EB junctionalis mit Pylorusatresie
ITGA6607556AR226730EB junctionalis mit Pylorusatresie
COL7A1120120AD131750EB dystrophica (DDEB)
COL7A1120120AR226600EB dystrophica (RDEB)
MMP1120353AR226600EB dystrophica (RDEB)
COL7A1120120AD132000EB dystrophica, Bart-Typ
COL7A1120120AD, AR604129EB dystrophica, pruriginöser Typ
COL7A1120120AD, AR131850EB dystrophica, prätibialer Typ
KRT5148040AR601001EB simplex (EBSB1)
KRT14148066AR601001EB simplex (EBSB1)
DST113810AR615425EB simplex (EBSB2)
KRT5148040AD131900EB simplex, Koebner-Typ
KRT14148066AD131900EB simplex, Koebner-Typ
KRT5148040AD131800EB simplex, Weber-Cockayne-Typ
KRT14148066AD131800EB simplex, Weber-Cockayne-Typ
ITGB4147557AR131800EB simplex, Weber-Cockayne-Typ
PLEC601282AD131950EB simplex, Ogna-Typ (EBSOG)
KRT5148040AD131760EB simplex, Dowling-Meara-Typ (EBSDM)
KRT14148066AD131760EB simplex, Dowling-Meara-Typ (EBSDM)
KLHL24611295AD617294EB simplex mit Vernarbung und Haarverlust (EBSSH)
KRT5148040AD131960EB simplex mit fleckiger Pigmentierung (EBSMP)
PLEC601282AR616487EB simplex mit Nageldystrophie (EBSND)
PLEC601282AR226670EB simplex mit Muskeldystrophie (EBSMD)
PLEC601282AR612138EB simplex mit Pylorusatresie (EBSPA)
EXPH5212878AR615028EB, nicht spezifisch (EBNS)
DSP125647AR609638EB, letal akantholytisch (EBLA)
ITGA3605025AR614748EB, Nephropathie und Lungenerkrankung (ILNEB)
CD151602243AR609057EB, Nephropathie und Schwerhörigkeit
KRT1139350AD, AR113800Epidermolytische Hyperkeratose (EHK)
KRT10148080AD, AR113800Epidermolytische Hyperkeratose (EHK)
CDSN602593AR270300Peeling-Skin-Syndrom (PSS1)
TGM5603805AR609796Peeling-Skin-Syndrom (PSS2)
CHST8610190AR616265Peeling-Skin-Syndrom (PSS3)
CSTA184000AR607936Peeling-Skin-Syndrom (PSS4)
SERPINB8601697AR617118Peeling-Skin-Syndrom (PSS5)
FLG2616284AR618084Peeling-Skin-Syndrom (PSS6)
FERMT1607900AR607900Kindler-Syndrom (KNDLRS)
JUP173325AR601214Naxos-Syndrom (NXD)
PKP1601975AR604536McGrath-Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID198.01

Epidermolysis bullosa (EB): 28 Gene (104,4 kb)

CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1*, CSTA, DSP*,**, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3,  ITGA6, ITGB4, JUP*,**, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14*, KRT5, LAMA3, LAMB3*, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5

Epidermolysis bullosa simplex (EBS): 6 Gene (31,9 kb)

DST, ITGB4, KLHL24, KRT14*, KRT5, PLEC

Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB): 6 Gene (27,6 kb)

COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3*, LAMC2

Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB): 2 Gene (10,2 kb)

COL7A1*, MMP1

Peeling-Skin-Syndrom (PSS): 6 Gene (13,6 kb)

CDSN, CHST8, CSTA, FLG2, SERPINB8, TGM5

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.01.2021