(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Epidermolysis bullosa (EB)

Panel-Nummer: ID198.02

Gene (34)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LAMB3150310AR226650EB junctionalis 1A, non-Herlitz-Typ (JEB1A)
LAMB3150310AR226700EB junctionalis 1B, Herlitz-Typ (JEB1B)
LAMA3600805AR619783EB junctionalis 2A, non-Herlitz-Typ (JEB2A)
LAMA3600805AR619784EB junctionalis 2B, Herlitz-Typ (JEB2B)
LAMC2150292AR619785EB junctionalis 3A, non-Herlitz-Typ (JEB3A)
LAMC2150292AR619786EB junctionalis 3B, Herlitz-Typ (JEB3B)
COL17A1113811AR619787EB junctionalis 4, non-Herlitz-Typ (JEB4)
ITGB4147557AR619816EB junctionalis 5A, non-Herlitz-Typ (JEB5A)
ITGB4147557AR226730EB junctionalis 5B mit Pylorusatresie (JEB5B)
ITGA6607556AR619817EB junctionalis 6 mit Pylorusatresie (JEB6)
ITGA3605025AR614748EB junctionalis 7 mit Lungenerkrankung und Nephropathie (JEB7)
COL7A1120120AD131750EB dystrophica, Cockayne-Touraine-Typ (DDEB)
COL7A1120120AR226600EB dystrophica, Hallopeau-Siemens-Typ (RDEB)
COL7A1120120AD132000EB dystrophica, Bart-Typ
COL7A1120120AR226600EB dystrophica inversa
COL7A1120120AD, AR604129EB dystrophica pruriginosa
COL7A1120120AD, AR131850EB dystrophica, prätibiale Form
COL7A1120120AD, AR131705EB dystrophica, neonatale Form
KRT14148066AD131760EB simplex 1A, Dowling-Meara-Typ (EBS1A)
KRT14148066AD131900EB simplex 1B, Koebner-Typ (EBS1B)
KRT14148066AD131800EB simplex 1C, Weber-Cockayne-Typ (EBS1C)
KRT14148066AR601001EB simplex 1D, autosomal-rezessiv (EBS1D)
KRT5148040AD619565EB simplex 2A, Dowling-Meara-Typ (EBS2A)
KRT5148040AD619588EB simplex 2B, Koebner-Typ (EBS2B)
KRT5148040AD619594EB simplex 2C, Weber-Cockayne-Typ (EBS2C)
KRT5148040AR601001EB simplex 2D, autosomal-rezessiv (EBS2D)
KRT5148040AD609352EB simplex 2E mit ringförmigem Erythema migrans (EBS2E)
KRT5148040AD131960EB simplex 2F mit fleckiger Pigmentierung (EBS2F)
DST113810AR615425EB simplex 3 durch BP230-Mangel (EBS3)
EXPH5212878AR615028EB simplex 4 durch Exophilin-5-Mangel (EBS4)
PLEC601282AD131950EB simplex 5A, Ogna-Typ (EBS5A)
PLEC601282AR226670EB simplex 5B mit Muskeldystrophie (EBS5B)
PLEC601282AR612138EB simplex 5C mit Pylorusatresie (EBS5C)
PLEC601282AR616487EB simplex 5D mit Nageldystrophie (EBS5D)
KLHL24611295AD617294EB simplex 6 mit Kardiomyopathie (EBS6)
CD151602243AR609057EB simplex 7 mit Nephropathie und Taubheit (EBS7)
DSP125647AR609638Epidermolysis bullosa, letal akantholytisch (EBLA)
KRT1139350AD, AR113800Epidermolytische Hyperkeratose (EHK1)
KRT10148080AD, AR620150Epidermolytische Hyperkeratose (EHK2)
FERMT1607900AR607900Kindler-Syndrom (KNDLRS)
ATP2C1604384AD169600Hailey-Hailey-Syndrom (BCPM)
PKP1601975AR604536McGrath-Syndrom (EDSFS)
JUP173325AR601214Naxos-Syndrom (NXD)
DSG1125670AR615508SAM-Syndrom (EPKHE)
CAST114090AR616295PLACK-Syndrom (PLACK)
ATP2A2108740AD124200Darier-White-Krankheit (DAR)
SPINK5605010AR256500Netherton-Syndrom (NETH)
IKBKG300248XLD308300Incontinentia pigmenti (IPD)
SLC39A4607059AR201100Acrodermatitis enteropathica (EAZ)
CDSN602593AR270300Peeling-Skin-Syndrom (PSS1)
TGM5603805AR609796Peeling-Skin-Syndrom (PSS2)
CHST8610190AR616265Peeling-Skin-Syndrom (PSS3)
CSTA184000AR607936Peeling-Skin-Syndrom (PSS4)
SERPINB8601697AR617118Peeling-Skin-Syndrom (PSS5)
FLG2616284AR618084Peeling-Skin-Syndrom (PSS6)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID198.02

Epidermolysis bullosa (EB): 34 Gene (120,6 kb)

ATP2A2, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1*, CSTA, DSG1, DSP*,**, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG*, ITGA3,  ITGA6, ITGB4, JUP*,**, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14*, KRT5, LAMA3, LAMB3*, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, TGM5

Epidermolysis bullosa simplex (EBS): 7 Gene (33,4 kb)

CD151, DST, EXPH5, KLHL24, KRT14*, KRT5, PLEC

Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB): 7 Gene (28,4 kb)

COL17A1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3*, LAMC2

Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB): 1 Gen (8,8 kb)

COL7A1*

Kindler Epidermolysis bullosa (KNDLRS): 1 Gen (2,0 kb)

FERMT1

Syndrome mit Epidermolysis bullosa: 20 Gene (63,9 kb)

ATP2A2, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, CSTA, DSG1, DSP*,**, FERMT1, FLG2, IKBKG*, ITGA3, JUP*,**, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, TGM5

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 04.10.2023