(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Primäres Lymphödem (LMPHM)

Panel-Nummer: ID372.00

Gene (21)

GenotypOMIM GenotypErbgangOMIM PhänotypPhänotyp
FLT4136352AD153100Lymphatische Fehlbildung (LMPHM1)
GJC2608803AD613480Lymphatische Fehlbildung (LMPHM3)
VEGFC601528AD615907Lymphatische Fehlbildung (LMPHM4)
PIEZO1611184AR616843Lymphatische Fehlbildung (LMPHM6)
EPHB4600011AD617300Lymphatische Fehlbildung (LMPHM7)
CALCRL114190AD618773Lymphatische Fehlbildung (LMPHM8)
CELSR1604523AD619319Lymphatische Fehlbildung (LMPHM9)
ANGPT2601922AD610369Lymphatische Fehlbildung (LMPHM10)
TIE1600222AD619401Lymphatische Fehlbildung (LMPHM11)
MDFIC614511AD620014Lymphatische Fehlbildung (LMPHM12)
THSD1616821AR616821Lymphatische Fehlbildung (LMPHM13)
ERG165080AD620602Lymphatische Fehlbildung (LMPHM14)
CCBE1612753AR618154Hennekam Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom (HKLLS1)
FAT4612411AR616006Hennekam Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom (HKLLS2)
ADAMTS3605011AD618154Hennekam Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom (HKLLS3)
SOX18601618AR607823Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom (HLTS)
FOXC2602402AR153400Lymphödem-Distichiasis-Syndrom (LPHDST)
GATA2137295AD614038Primäres Lymphödem mit Myelodysplasie
GJA1164200AD121014Okulodentodigitale Dysplasie mit Lymphödem (ODDD)
PTPN14603155AR613611Choanatresie mit Lymphödem (CATLPH)
KIF11148760AD152950Mikrozephalie, Lymphödem und Chorioretinopathie (MCLMR)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID372.00, 21 Gene (69,4 kb)

ADAMTS3, ANGPT2, CALCRL, CCBE1, CELSR1, EPHB4, ERG, FAT4, FLT4*, FOXC2, GATA2, GJA1*, GJC2*, KIF11*, MDFIC, PIEZO1, PTPN14, SOX18, THSD1, TIE1, VEGFC*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 24.04.2024