(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hydrops fetalis

Panel-Nummer: ID370.00

Gene (148)

ACAD9 AHCY ALG1 ALG12 ALG8
ALG9 ALPK3 ANGPT2 ARSB ASAH1
ATP1A2 BRAF CALCRL CBL CCBE1
CDAN1 CEP55 CFH CHD7 CHRNA1
CHRND CHRNG COL2A1 CTSA DHCR24
DHCR7 DMPK DNAH9 DOK7 DYNC1H1
EBP EHBP1L1 EP300 EPHB4 ERCC5
FAT4 FBXW11 FGFR3 FH FLT4
FOXC2 FOXP3 GAA GALNS GATA1
GATB GBA1 GBE1 GLA GLB1
GLDN GLE1 GLUL GNPTAB GUSB
HADHA HADHB HBA1 HBA2 HNF1B
HRAS IDUA KIDINS220 KLF1 KLHL40
KMT2D KRAS LARS2 LBR LIPA
LRP6 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1
MDFIC MKKS MRAS MUSK MVK
MYH3 MYRF NDUFB10 NEB NEU1
NEXN NF1 NPC1 NPC2 NRAS
PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13
PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26
PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH
PIEZO1 PKLR PMM2 POU3F3 PPP1CB
PTH1R PTPN11 RAF1 RAPSN RASA1
RASA2 RHD RIT1 RPL11 RPL15
RRAS RRAS2 RYR1 SCN4A SF3B4
SGPL1 SHOC2 SLC17A5 SLC22A5 SLC30A5
SMPD1 SOS1 SOS2 SOX18 SPRED1
SPRED2 SPTB STAT3 SUMF1 SUZ12
TALDO1 TAFAZZIN THSD1 UROS WAC
WDFY3 ZEB2 ZNF148

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID370.00, 148 Gene (404,7 kb)

ACAD9, AHCY, ALG1*, ALG12, ALG8, ALG9, ALPK3, ANGPT2, ARSB, ASAH1, ATP1A2*,**, BRAF*,**, CALCRL, CBL, CCBE1, CDAN1, CEP55, CFH, CHD7*,**, CHRNA1*, CHRND*, CHRNG*,**, COL2A1, CTSA, DHCR24, DHCR7, DMPK, DNAH9, DOK7, DYNC1H1, EBP, EHBP1L1, EP300*,**, EPHB4, ERCC5, FAT4, FBXW11, FGFR3*,**, FH*,**, FLT4*, FOXC2, FOXP3, GAA*,**, GALNS, GATA1, GATB, GBA1, GBE1, GLA, GLB1, GLDN, GLE1, GLUL, GNPTAB, GUSB, HADHA*, HADHB, HBA1, HBA2, HNF1B*,**, HRAS*,**, IDUA, KIDINS220, KLF1, KLHL40, KMT2D*,**, KRAS*,**, LARS2*, LBR, LIPA*, LRP6, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MDFIC, MKKS*, MRAS*, MUSK, MVK*,**, MYH3, MYRF, NDUFB10, NEB, NEU1, NEXN*, NF1*,**, NPC1, NPC2, NRAS*,**, PEX1, PEX10, PEX11B*, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIEZO1, PKLR, PMM2, POU3F3, PPP1CB, PTH1R, PTPN11*,**, RAF1*, RAPSN*, RASA1, RASA2, RHD, RIT1*, RPL11, RPL15, RRAS, RRAS2, RYR1*, SCN4A*, SF3B4*, SGPL1, SHOC2*, SLC17A5, SLC22A5, SLC30A5, SMPD1, SOS1*, SOS2*, SOX18, SPRED1*,**, SPRED2, SPTB*, STAT3, SUMF1*, SUZ12, TALDO1, TAFAZZIN*, THSD1, UROS, WAC, WDFY3, ZEB2*,**, ZNF148

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 29.12.2023