Multigen-Diagnostik

Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT)

Panel-Nummer: ID146.01

Gene (12)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
APCDD1	607479	AD	605389	HYPT1
CDSN	602593	AD	146520	HYPT2
KRT74	608245	AD	613981	HYPT3
HR	602302	AD	146550	HYPT4
EPS8L3	614989	AD	612841	HYPT5
DSG4	607892	AR	607903	HYPT6
LIPH	607365	AR	604379	HYPT7
LPAR6	609239	AR	278150	HYPT8
SNRPE	128260	AD	615059	HYPT11
RPL21	603636	AD	615885	HYPT12
KRT71	608245	AD	615896	HYPT13
LSS	600909	AR	618275	HYPT14

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID146.01, 12 Gene (20,1 kb)

APCDD1, CDSN, DSG4, EPS8L3, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, RPL21, SNRPE*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 08.10.2020}