Multigen-Diagnostik
Ichthyose
Panel-Nummer: ID217.01
Gene (38)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TGM1 | 190195 | AR | 242300 | Kongenitale Ichthyose (ARCI1) |
| ALOX12B | 603741 | AR | 242100 | Kongenitale Ichthyose (ARCI2) |
| ALOXE3 | 607206 | AR | 606545 | Kongenitale Ichthyose (ARCI3) |
| ABCA12 | 607800 | AR | 601277 | Kongenitale Ichthyose (ARCI4A) |
| ABCA12 | 607800 | AR | 242500 | Kongenitale Ichthyose (Harlekin, ARCI4B) |
| CYP4F22 | 611495 | AR | 604777 | Kongenitale Ichthyose (ARCI5) |
| NIPAL4 | 609383 | AR | 612281 | Kongenitale Ichthyose (ARCI6) |
| LIPN | 613924 | AR | 613943 | Kongenitale Ichthyose (ARCI8) |
| CERS3 | 615276 | AR | 615023 | Kongenitale Ichthyose (ARCI9) |
| PNPLA1 | 612121 | AR | 615024 | Kongenitale Ichthyose (ARCI10) |
| ST14 | 606797 | AR | 602400 | Kongenitale Ichthyose (ARCI11) |
| CASP14 | 605848 | AR | 617320 | Kongenitale Ichthyose (ARCI12) |
| SDR9C7 | 609769 | AR | 617574 | Kongenitale Ichthyose (ARCI13) |
| SULT2B1 | 604125 | AR | 617571 | Kongenitale Ichthyose (ARCI14) |
| STS | 300747 | XLR | 308100 | Ichthyose, X-chromosomal (XLI) |
| KRT10 | 148080 | AD | 609165 | Ichthyosis variegata (CRIE) |
| FLG | 135940 | AD | 146700 | Ichthyosis vulgaris (ADI) |
| ASPRV1 | 611765 | AD | 146750 | Lamellare Ichthyose (ADLI) |
| KRT1 | 139350 | AD | 113800 | Epidermolytische Ichthyose (EHK) |
| KRT10 | 148080 | AD | 113800 | Epidermolytische Ichthyose (EHK) |
| KRT1 | 139350 | AD | 607602 | Zyklische epidermolytische Ichthyose (CIEHK) |
| KRT10 | 148080 | AD | 607602 | Zyklische epidermolytische Ichthyose (CIEHK) |
| KRT2 | 600194 | AD | 146800 | Ichthyosis bullosa, Siemens-Typ (IBS) |
| CSTA | 184600 | AR | 607936 | Ichthyosis bullosa, Siemens-ähnlicher-Typ (PSS4) |
| KRT1 | 139350 | AD | 146590 | Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin-Typ (IHCM) |
| GJB2 | 121011 | AD | 602540 | Ichthyosis hystrix mit Taubheit (HID) |
| SLC27A4 | 604194 | AR | 608649 | Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom (IPS) |
| ABHD5 | 604780 | AR | 275630 | Chanarin-Dorfman-Syndrom (CDS) |
| ALDH3A2 | 609523 | AR | 270200 | Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) |
| SPINK5 | 605010 | AR | 256500 | Netherton-Syndrom (NETH) |
| CLDN1 | 603718 | AR | 607626 | NISCH-Syndrom (ILVASC) |
| GJB2 | 121011 | AD | 148210 | KID-Syndrom (KIDAD) |
| AP1B1 | 600157 | AR | 242150 | KID-Syndrom (KIDAR) |
| MBTPS2 | 300294 | XLR | 308205 | IFAP-Syndrom (IFAP1) |
| SREBF1 | 184756 | AD | 619016 | IFAP-Syndrom (IFAP2) |
| ELOVL4 | 605512 | AR | 614457 | Ichthyose-Syndrom (ISQMR) |
| AP1S1 | 603531 | AR | 609313 | Ichthyose-Syndrom (MEDNIK) |
| ERCC2 | 126340 | AR | 601675 | Ichthyose-Syndrom (TTD1) |
| LORICRIN | 152445 | AD | 152445 | Vohwinkel-Syndrom, Variante |
| PHYH | 602026 | AR | 266500 | Adultes Refsum-Syndrom 1 |
| PEX7 | 601757 | AR | 614879 | Adultes Refsum-Syndrom 2 |
| POMP | 613386 | AR | 601952 | KLICK-Syndrom |
| SNAP29 | 604202 | AR | 609528 | CEDNIK-Syndrom |
| CLDN10 | 617579 | AR | 617671 | HELIX-Syndrom |
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID217.01
Ichthyose: 38 Gene (73,0 kb)
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, ASPRV1, CASP14, CERS3, CLDN1, CLDN10, CSTA, CYP4F22, ELOVL4*, ERCC2, FLG, GJB2*,**, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LORICRIN, MBTPS2, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, TGM1
Kongenitale Ichthyose, autosomal-rezessiv (ARCI): 14 Gene (28,7 kb)
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, ST14, SULT2B1, TGM1
Ichthyose, autosomal-dominant und X-chromosomal: 7 Gene (21,3 kb)
ASPRV1, FLG, GJB2*,**, KRT1, KRT2, KRT10, STS
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.02.2021