Multigen-Diagnostik
Palmoplantarkeratose (PPK)
Panel-Nummer: ID323.00
Gene (33)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| KRT1 | 139350 | AD | 144200 | Epidermolytische Palmoplantarkeratose (EPPK) |
| KRT9 | 607606 | AD | 697606 | Epidermolytische Palmoplantarkeratose (EPPK) |
| KRT1 | 139350 | AD | 600962 | Nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose (NEPPK) |
| KRT16 | 148067 | AD | 613000 | Fokale Palmoplantarkeratose (FNEPPK1) |
| TRPV3 | 607066 | AD | 616400 | Fokale Palmoplantarkeratose (FNEPPK2) |
| KRT6C | 612315 | AD | 615735 | Fokale oder diffuse Palmoplantarkeratose (PPKNEFD) |
| AQP5 | 600442 | AD | 600231 | Palmoplantarkeratose, Bothnian-Typ (PPKB) |
| SERPINB7 | 603357 | AR | 615598 | Palmoplantarkeratose, Nagashima-Typ (PPKN) |
| AAGAB | 614888 | AD | 148600 | Palmoplantarkeratose, punktierter Typ (PPKP1A) |
| DSG1 | 125670 | AD | 148700 | Keratosis palmoplantaris striata (PPKS1) |
| DSP | 125647 | AD | 612908 | Keratosis palmoplantaris striata (PPKS2) |
| KRT1 | 139350 | AD | 607654 | Keratosis palmoplantaris striata (PPKS3) |
| SLURP1 | 606119 | AR | 248300 | Keratosis palmoplantaris transgrediens (MDM) |
| KRT1 | 139350 | AD, AR | 113800 | Epidermolytische Hyperkeratose (EHK) |
| KRT10 | 148080 | AD, AR | 113800 | Epidermolytische Hyperkeratose (EHK) |
| KRT16 | 148067 | AD | 167210 | Pachyonychia congenita (PC1) |
| KRT17 | 148069 | AD | 167200 | Pachyonychia congenita (PC2) |
| KRT6A | 148041 | AD | 615726 | Pachyonychia congenita (PC3) |
| KRT6B | 148042 | AD | 615728 | Pachyonychia congenita (PC4) |
| GJB3 | 603324 | AD, AR | 133200 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP1) |
| GJB4 | 605425 | AD | 617524 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP2) |
| GJA1 | 121014 | AD | 617525 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP3) |
| KDSR | 136440 | AR | 617526 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP4) |
| KRT83 | 602765 | AR | 617756 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP5) |
| TRPM4 | 606936 | AD | 618531 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP6) |
| PERP | 609301 | AR | 619209 | Erythrokeratodermia variabilis et progressive (EKVP7) |
| GJB2 | 121011 | AD | 148350 | Palmoplantarkeratose mit Taubheit |
| TAT | 613018 | AR | 276600 | Palmoplantarkeratose mit Hornhautdystrophie (TYRSN2) |
| GJA1 | 121014 | AD | 104100 | Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie (PPKCA1) |
| RHBDF2 | 614404 | AD | 148500 | Palmoplantarkeratose und Speiseröhrenkrebs (TOC) |
| PERP | 609301 | AD | 618208 | Olmsted-Syndrom (OLMS2, PPKM2) |
| TRPV3 | 607066 | AD | 614594 | Olmsted-Syndrom (OLMS1, PPKM1) |
| MBTPS2 | 300294 | XLR | 300918 | Olmsted-Syndrom (OLMSX, PPKMX) |
| GJB2 | 121011 | AD | 124500 | Vohwinkel-Syndrom (VOWNKL) |
| LORICRIN | 152445 | AD | 604117 | Vohwinkel-Syndrom, Variante |
| ENPP1 | 173335 | AD | 615522 | Cole-Syndrom (COLED) |
| SMARCAD1 | 612761 | AD | 181600 | Huriez-Syndrom (HRZ) |
| JUP | 173325 | AR | 601214 | Naxos-Syndrom (NXD) |
| KRT14 | 148066 | AD | 161000 | Naegeli-Syndrom (NFJS) |
| CTSC | 602365 | AR | 245000 | Papillon-Lefevre-Syndrom (PALS) |
| WNT10A | 606268 | AR | 224750 | Schopf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID323.00
Palmoplantarkeratose (PPK): 33 Gene (58,2 kb)
AAGAB, AQP5, CTSC, DSG1, DSP*,**, ENPP1, GJA1*, GJB2*,**, GJB3*,**, GJB4, JUP*,**, KDSR, KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, KRT10, KRT14*, KRT16, KRT17, KRT83, LORICRIN, MBTPS2, PERP, RHBDF2, SERPINB7, SLURP1, SMARCAD1, TAT, TRPM4, TRPV3, WNT10A*,**
Palmoplantarkeratose (PPK), nicht-syndromal: 11 Gene (25,7 kb)
AAGAB, AQP5, DSG1, DSP*,**, KRT1, KRT6C, KRT9, KRT10, KRT16, SERPINB7, TRPV3
Palmoplantarkeratose (PPK), syndromal: 15 Gene (22,4 kb)
CTSC, ENPP1, GJA1*, GJB2*,**, KRT14*, MBTPS2, JUP*,**, LORICRIN, PERP, RHBDF2, SLURP1, SMARCAD1, TAT, TRPV3, WNT10A*,**
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP): 7 Gene (9,5 kb)
GJA1*, GJB3*,**, GJB4, KDSR, KRT83, PERP, TRPM4
Pachyonychia congenita (PC): 4 Gene (6,1 kb)
KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.11.2021