(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Selektive Zahn-Agenesie (STHAG)

Panel-Nummer: ID151.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MSX1142983AD106600STHAG1
PAX9167416AD604625STHAG3
WNT10A606268AD, AR150400STHAG4
LTBP3602090AR601216STHAG6 (DASS)
LRP6603507AD616724STHAG7
WNT10B601906AD617073STHAG8
GREM2608832AD617275STHAG9
EDA300451XLD313500STHAGX1
IRF6607199AD119300STHAG (VWS)
TP63603273AD106260STHAG (AEC)
EDA300451XLR305100Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD1)
MSX1142983AD189500Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD3)
EDAR604095AR224900Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD10B)
EDARADD606603AR614941Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD11B)
KDF1616758AD617337Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD12)
KREMEN1609898AR617392Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD13)
TSPEAR612920AR618180Ektodermale Dysplasie, Zahn-Typ (ECTD14)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID151.01, 15 Gene (24,9 kb)

EDA*, EDAR*, EDARADD, GREM2*, IRF6*,**, KDF1, KREMEN1, LRP6, LTBP3, MSX1*, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A*,**, WNT10B*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 -5  Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 16.04.2020