(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Angeborene nicht-syndromale Herzfehler

Panel-Nummer: ID017.02

Gene (34)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
GATA4600576AD614429Ventrikelseptumdefekt (VSD1)
CITED2602937AD614431Ventrikelseptumdefekt (VSD2)
NKX2-5600584AD614432Ventrikelseptumdefekt (VSD3)
GATA4600576AD607941Atriumseptumdefekt (ASD2)
MYH6160710AD614089Atriumseptumdefekt (ASD3)
TBX20606061AD611363Atriumseptumdefekt (ASD4)
ACTC1102540AD612794Atriumseptumdefekt (ASD5)
TLL1606742AD613087Atriumseptumdefekt (ASD6)
NKX2-5600584AD108900Atriumseptumdefekt (ASD7)
CITED2602937AD614433Atriumseptumdefekt (ASD8)
GATA6601656AD614475Atriumseptumdefekt (ASD9)
CRELD1607170AD606217Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD2)
GJA1121014AD600309Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD3)
GATA4600576AD614430Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD4)
GATA6601656AD614474Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD5)
GDF1602880AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
NKX2-5600584AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
JAG1601920AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
GATA4600576AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
ZFPM2603693AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
GATA6601656AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
TBX1602054AD187500Fallot-Tetralogie (TOF)
ISL1600366AD600366Fallot-Tetralogie (TOF)
ELN130160AD185500Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS)
NOTCH1190198AD109730Aortenklappenerkrankung (AOVD1)
SMAD6602931AD614823Aortenklappenerkrankung (AOVD2)
ROBO4607528AD618496Aortenklappenerkrankung (AOVD3)
GJA1121014AR241550Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS1)
NKX2-5600584AD614435Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS2)
ZIC3300265XLR306955Viszerale Heterotaxie (HTX1)
CFC1605194AD605376Viszerale Heterotaxie (HTX2)
ACVR2B602730AD613751Viszerale Heterotaxie (HTX4)
NODAL601265AD270100Viszerale Heterotaxie (HTX5)
CFAP53614759AR614779Viszerale Heterotaxie (HTX6)
MMP21608416AR616749Viszerale Heterotaxie (HTX7)
PKD1L1609721AR617205Viszerale Heterotaxie (HTX8)
GDF1602880AR208530Viszeroatriale Heterotaxie (RAI)
NKX2-5600584AD217095Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
GDF1602880AD217095Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV)
TBX1602054AD217095Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, CAFS)
NKX2-6611770AR217095Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
GATA6601656AD217095Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, PTA)
ZFPM2603693AD217095Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM, DORV)
MED13L608771AD608808Transposition der großen Arterien (DTGA1)
CFC1605194AD605376Transposition der großen Arterien (DTGA2)
GDF1602880AD613854Transposition der großen Arterien (DTGA3)
TFAP2B601601AD617035Persistierender Ductus arteriosus (PDA2)
PRDM6616982AD617039Persistierender Ductus arteriosus (PDA3)
ZIC3300265XLR306955Multipler kongenitaler Herzfehler (CHTD1)
TAB2605101AD614980Multipler kongenitaler Herzfehler (CHTD2)
NR2F2107773AD615779Multipler kongenitaler Herzfehler (CHTD4)
GATA5611496AD617912Multipler kongenitaler Herzfehler (CHTD5)
GDF1602880AD613854Multipler kongenitaler Herzfehler (CHTD6)
PLD1602382AR212093Multipler kongenitaler Herzfehler (CVDD)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID017.02, 34 Gene (80,3 kb)

ACTC1*, ACVR2B, CFAP53, CFC1, CITED2, CRELD1, ELN, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, GJA1*, JAG1*,**, MMP21, MED13L, MYH6*, ISL1, NKX2-5*, NKX2-6, NR2F2*, NODAL, NOTCH1, PKD1L1, PLD1, PRDM6, ROBO4, SMAD6*, TAB2, TBX1*, TBX20*, TFAP2B, TLL1, ZFPM2*, ZIC3

Basis-Panel I (Atrium-/Ventrikelseptumdefekt): ID017.02, 12 Gene (21,1 kb)

ACTC1*, CITED2, CRELD1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GJA1*,  MYH6*, NR2F2, NKX2-5*, TBX20, TLL1

Basis-Panel II (Fallot-Tetralogie): ID017.02, 11 Gene (19,4 kb)

GATA4*,GATA5*, GATA6, GDF1*, ISL1, JAG1*,**, NKX2-5*, NR2F2, TAB2, TBX1*, ZFPM2*

Basis-Panel III (Heterotaxie): ID017.02, 9 Gene (18,8 kb)

ACVR2B, CFAP53, CFC1, CRELD1, GDF1*, MMP21, NODAL, PKD1L1, ZIC3

Basis-Panel IV (Konotrunkale Herzfehlbildung): ID017.02, 10 Gene (19,5 kb)

CFC1, GATA5*, GATA6, GDF1*, MED13L, NKX2-5*, NKX2-6, TBX1*, ZFPM2*, ZIC3

Basis-Panel V (Aortenklappenerkrankung): ID017.02, 7 Gene (16,0 kb) 

ELN, GATA5*, NOTCH1*, NR2F2*, ROBO4, SMAD6*, TAB2

Basis-Panel VI (Hypoplastisches Linksherzsyndrom): ID017.02, 4 Gene (6,0 kb)

GDF1*, GJA1*, NKX2-*5, NR2F2*

Basis-Panel VII (Multipler kongenitaler Herzfehler): ID017.02, 6 Gene (11,7 kb) 

GATA5*, GDF1*, NR2F2*, PLD1, TAB2, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.