(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Angeborene syndromale Herzfehler

Panel-Nummer: ID252.00

Gene (47)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
CHD7608892AD214800CHARGE-Syndrom
SEMA3A608166AD214800CHARGE-Syndrom
JAG1601920AD118450Alagille-Syndrom (ALGS1)
NOTCH2600275AD610205Alagille-Syndrom (ALGS2)
KMT2D602113AD147920Kabuki-Syndrom (KABUK1)
KDM6A300128XLD300867Kabuki-Syndrom (KABUK2)
TBX5601620AD142900Holt-Oram-Syndrom (HOS)
SALL4607343AD607323Okihiro-Syndrom (DRRS)
TBX3601621AD181450Schinzel-Syndrom (UMS)
DTNA601239AD604169Kardiomyopathie mit Herzfehler (LVNC1)
MYH11160745AD132900Aortenaneurysma mit Herzfehler (AAT4)
PRKD1605435AD617364Kongenitaler Herzfehler und ektodermale Dysplasie (CHDED)
TMEM260617449AR617478Kongenitaler Herzfehler und renale Anomalien (SHDRA)
CDK13603309AD617360Syndrom mit kongenitalem Herzfehler (CHDFIDD)
WDPCP613580AR217085Syndrom mit kongenitalem Herzfehler (CHDTHP)
CREBBP600140AD180849Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS1)
EP300602700AD613684Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS2)
ADAMTS10608990AR277600Weill-Marchesani-Syndrom (WMS1)
FBN1134797AD608328Weill-Marchesani-Syndrom (WMS2)
LTBP2602091AR614819Weill-Marchesani-Syndrom (WMS3)
ADAMTS17607511AR613195Weill-Marchesani-Syndrom (WMS4)
ARHGAP31610911AR615297Adams-Oliver-Syndrom (AOS1)
DOCK6614194AR614219Adams-Oliver-Syndrom (AOS2)
RBPJ147183AD614814Adams-Oliver-Syndrom (AOS3)
EOGT614789AR615297Adams-Oliver-Syndrom (AOS4)
NOTCH1190198AD616028Adams-Oliver-Syndrom (AOS5)
DLL4605185AD616589Adams-Oliver-Syndrom (AOS6)
EVC604831AR225500Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC)
EVC2607261AR225500Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC)
NIPBL608667AD122470Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS1)
PITX2608667AD180500Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG1)
FOXC1601090AD602482Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG3)
SALL1602218AD107480Townes-Brocks-Syndrom (TBS1)
GPC3300037XLR312870Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1)
FLNA3000017XLD300049Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH1)
PRKAR1A188830AD160980Carney-Komplex (CNC1)
FBN2612570AD121050Beals-Syndrom (CAA)
MED12300188XLR309520Lujan-Fryns-Syndrom
RBM10300080XLR311900TARP-Syndrom (TARPS)
AFF4616368AD616368CHOPS-Synrom (CHOPS)
FBN1134797AD154700Marfan-Syndrom (MFS)
TGFBR1190181AD609192Marfan-Syndrom (LDS1)
TGFBR2190182AD610168Marfan-Syndrom (LDS2)
ZEB2605802AD235730Mowat-Wilson-Syndrom (MOWS)
CHD4603277AD617159Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom (SIHIWES)
EHMT1607001AD610253Kleefstra-Syndrom (KLEFS1)
NSD1606681AD117550Sotos-Syndrom (SOTOS1)
MGP154870AR245150Keutel-Syndrom (KTLS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID252.00, 47 Gene (210,2 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, CDK13, CHD4, CHD7*,**, CREBBP*,**, DLL4, DOCK6*, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FOXC1*,**, GPC3*,**, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, LTBP2, MED12*, MGP, MYH11*, NIPBL*,**, NOTCH1*, NOTCH2*, NSD1*,**, PITX2*,**, PRKAR1A, PRKD1, RBM10, RBPJ, SALL1, SALL4, SEMA3E, TBX3, TBX5*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TMEM260, WDPCP*, ZEB2*,**

Basis-Panel I (CHARGE-Syndrom): ID252.00, 2 Gene (11,3 kb)

CHD7*,**, SEMA3E

Basis-Panel II (Weill-Marchesani-Syndrom): ID252.00, 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2

Basis-Panel III (Adams-Oliver-Syndrom): ID252.00, 6 Gene (23,2 kb)

ARHGAP31, DLL4, DOCK6*, EOGT, NOTCH1*, RBPJ

Basis-Panel IV (Kabuki-Syndrom): ID252.00, 2 Gene (20,8 kb)

KDM6A*,**, KMT2D*,**

Basis-Panel V (Alagille-Syndrom): ID252.00, 2 Gene (11,1 kb)

JAG1*,**, NOTCH2*

Basis-Panel VI (Marfan-Syndrom): ID252.00, 3 Gene (EBM 11444/11445)

FBN1*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel VII (Rubinstein-Taybi-Syndrom): ID252.00, 2 Gene (14,6 kb)

CREBBP*,**, EP300*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.