(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arrhythmien, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID026.01

Gene (49)

ABCC9 AKAP9 ANK2CACNA1CCACNA2D1
CALM1CASQ2 CAV3DESDSC2
DSP2EMDGJA5GPD1L HCN4
JUP KCNA5 KCND3KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ5KCNJ8 KCNQ1
MYH6 NKX2-5 NPPAPKP2PRKAG2
RYR2SCN1B SCN2BSCN3BSCN4B
SNTA1TBX5TGFB3 TMEM43 TNNI3
TRPM4

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID026.01, 49 Gene (132,6 kb)

ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, CALM1, CASQ2*, CAV3, DES*, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP2*,**, EMD*, GJA5, GPD1L*, HCN4*, JPH2, JUP*,**, KCNA5, KCND3, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNE3*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNJ8*, KCNQ1*,**, LMNA*,**, MYH6*, NKX2-5*, NPPA, PKP2*,**, PRKAG2*, RANGRF, RYR2*, SCN1B*, SCN2B*,**, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*,**, SNTA1, TBX5, TGFB3*,**, TMEM43*, TNNI3*, TRDN, TRPM4

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.