(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD, ARVC)

Panel-Nummer: ID010.00

Gene (9)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFB3190230AD190230ARVD1
RYR2180902AD600996ARVD2
TMEM43612048AD604400ARVD5
DSP125647AD607450ARVD8
PKP2602861AD609040ARVD9
DSG2125671AD610193ARVD10
DSC2125645AD, AR610476ARVD11
JUP173325AD611528ARVD12
DES125660AD, AR601419Myofibrilläre Myopathie mit ARVD

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID010.00, 9 Gene (38,8 kb)

DES, DSC2*,**, DSG2*,**, DSP*,**, JUP*,**, PKP2*,**, RYR2*, TGFB3*,**, TMEM43*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.