(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Brugada-Syndrom (BRGDA)

Panel-Nummer: ID014.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
SCN5A600163AD601144BRGDA1
GPD1L611778AD611777BRGDA2
CACNA1C114205AD611875BRGDA3
CACNB2600003AD611876BRGDA4
SCN1B600235AD612838BRGDA5
KCNE3604433AD613119BRGDA6
SCN3B608214AD613120BRGDA7
HCN4605206AD613123BRGDA8
KCND3605411AD616399BRGDA9
KCNJ8600935AD601144BRGDA
SCN2B601327AD601144BRGDA
RANGRF607954AD607954BRGDA
PKP2602861AD609040BRGDA
TRPM4606936AD606936BRGDA
CACNA2D1114204AD114204BRGDA

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID014.01, 15 Gene (34,6 kb)

CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, GPD1L*, HCN4*, KCND3, KCNE3*, KCNJ8*, PKP2*,**, RANGRF, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN5A*,**, TRPM4

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.