(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

CADASIL und CARASIL

Panel-Nummer: ID167.00

Gene (2)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
NOTCH3600276AD125310Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL1)
HTRA1602194AD616779Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL2)
HTRA1602194AR600142Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CARASIL)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID167.00, 2 Gene (8,4 kb)

HTRA1*, NOTCH3*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 19.02.2018