(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)

Panel-Nummer: ID008.05                                   

Gene (68)

ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 BAG3
BAG5 CAP2 CRYAB CSRP3 DES
DMD DSG2 DSP DTNA EMD
EYA4 FKTN FLII FLNC GATAD1
GET3 HFE ILK JPH2 LAMA4
LAMP2 LDB3 LMNA LMOD2 LRRC10
MIB1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2
MYL3 MYPN NEBL NEXN NKX2-5
OBSCN PDLIM3 PKP2 PLEKHM2 PLN
PPCS PRDM16 PSEN1 PSEN2 RAF1
RBM20 RPL3L SCN5A SDHA SGCD
SYNE1 TBX20 TCAP TMEM43 TMPO
TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1
TTN VCL VEZF1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID008.05, 68 Gene (301,9 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*,**, BAG5, CAP2, CRYAB, CSRP3*, DES*, DMD*,**, DSG2*,**, DSP*,**, DTNA, EMD*, EYA4, FKTN*, FLII, FLNC, GATAD1, GET3, HFE*,**, ILK*, JPH2*, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*,**, LMOD2, LRRC10, MIB1, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, OBSCN, PDLIM3, PKP2*,**, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*,  RPL3L, SCN5A*,**, SDHA*, SGCD, SYNE1, TBX20, TCAP, TMEM43*, TMPO*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*,**, TPM1*, TTN, VCL*, VEZF1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.01.2025