Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID008.03                                          

Gene (63)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID008.03

Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM): 63 Gene (287,5 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*^,**, BAG5, CRYAB, CSRP3*, DES*, DMD*^,**, DNAJC19, DSG2*^,**, DSP*^,**, EMD*, EYA4, FHL1*, FKRP*, FKTN*, FLNC, GATAD1, GET3, HFE*^,**, JPH2*, JUP*^,**, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*^,**, LMOD2, MYBPC3*^,**, MYH6*, MYH7*^,**, MYL2*, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, PDLIM3, PLN, PPCS, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*,  RPL3L, SCN5A*^,**, SDHA*, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN*, TCAP, TMEM43*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*^,**, TPM1*, TBX20, TTN, VCL*, VEZF1

Dilatative Kardiomyopathie, nicht-syndromal, dominant (CMD1): 42 Gene (201,2 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*^,**, CRYAB, CSRP3*, DES*, DSG2*^,**, EYA4, FKTN, FLNC, LAMA4, LDB3, LMNA*^,**, MYBPC3*^,**, MYH6*, MYH7*^,**, MYL2, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, PDLIM3, PLN, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*, SCN5A*^,**, SDHA*, SGCD, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*^,**, TPM1*, TBX20*, TTN, VCL*, VEZF1

Dilatative Kardiomyopathie, nicht-syndromal, rezessiv (CMD2): 8 Gene (9,7 kb)

BAG5, GATAD1, GET3, JPH2*, LMOD2, PPCS, RPL3L, TNNI3*

Dilatative Kardiomyopathie, nicht-syndromal, X-chromosomal (CMD3): 2 Gene (11,9 kb)

DMD*^,**, TAFAZZIN*

Dilatative Kardiomyopathie, syndromal: 18 Gene (86,9 kb)

DES*, DMD*^,**, DNAJC19, DSP*^,**, EMD*, FHL1*, FKRP*, HFE*^,**, JUP*^,**, LAMP2*,  LMNA*^,**, MYH7*^,**, MYL2*, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN*, TCAP, TMEM43*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen