(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)

Panel-Nummer: ID008.04                                          

Gene (66)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BAG5 CAP2 CRYAB CSRP3 CTF1
DES DMD DSG2 DSP DTNA
EYA4 FKTN FLII FLNC GATAD1
GET3 ILK JPH2 LAMA4 LDB3
LMNA LMOD2 LRRC10 MIB1 MYBPC3
MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYPN
NEBL NEXN NKX2-5 NPPA OBSCN
PDLIM3 PKP2 PLEKHM2 PLN PPCS
PRDM16 PSEN1 PSEN2 RAF1 RBM20
RPL3L SCN5A SDHA SGCD TBX20
TCAP TMEM43 TMPO TNNC1 TNNI3
TNNI3K TNNT2 TPM1 TTN VCL
VEZF1

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID008.04, 66 Gene (273,7 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*,**, BAG5, CAP2, CRYAB, CSRP3*, CTF1, DES*, DMD*,**, DSG2*,**, DSP*,**, DTNA, EYA4, FKTN*, FLII, FLNC, GATAD1, GET3, ILK*, JPH2*, LAMA4, LDB3, LMNA*,**, LMOD2, LRRC10, MIB1, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, NPPA, OBSCN, PDLIM3, PKP2*,**, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*,  RPL3L, SCN5A*,**, SDHA*, SGCD, TBX20, TCAP, TMEM43*, TMPO*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*,**, TPM1*, TTN, VCL*, VEZF1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 22.05.2024