(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM)

Panel-Nummer: ID008.03                                          

Gene (63)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
LMNA150330AD115200CMD1A
LDB3605906AD601493CMD1C
TNNT2191045AD601494CMD1D
SCN5A600163AD601154CMD1E
TTN188840AD604145CMD1G
DES125660AD604765CMD1I
EYA4603550AD605362CMD1J
SGCD601411AD606685CMD1L
CSRP3600824AD607482CMD1M
ABCC9601439AD608569CMD1O
PLN172405AD609909CMD1P
ACTC1102540AD613424CMD1R
MYH7192600AD613426CMD1S
PSEN1104311AD613694CMD1U
PSEN2600759AD613697CMD1V
VCL193065AD611407CMD1W
FKTN607440AD611615CMD1X
TPM1191010AD611878CMD1Y
TNNC1191040AD611879CMD1Z
ACTN2102573AD612158CMD1AA
DSG2125671AD612877CMD1BB
NEXN613121AD613122CMD1CC
RBM20613171AD613172CMD1DD
MYH6160710AD613252CMD1EE
TNNI3191044AD613286CMD1FF
SDHA600857AD613642CMD1GG
BAG3603883AD613881CMD1HH
CRYAB123590AD615184CMD1II
LAMA4600133AD615235CMD1JJ
MYPN608517AD615248CMD1KK
PRDM16605557AD615373CMD1LL
MYBPC3600958AD615396CMD1MM
RAF1164760AD614916CMD1NN
VEZF1606747AD620247CMD1OO
TNNI3K613932AD616117CMD1
ANKRD1609599AD609599CMD1
NEBL605491AD605491CMD1
PDLIM3605889AD605889CMD1
TBX20606061AD611363CMD1
FLNC102565AD617047CMD1
MYL2 160781AD160781CMD1
NKX2-5600584AD108900CMD1
TNNI3191044AR611880CMD2A
GATAD1614518AR614672CMD2B
PPCS609853AR618189CMD2C
RPL3L617416AR619371CMD2D
JPH2605267AR619492CMD2E
BAG5603885AR619747CMD2F
LMOD2608006AR619897CMD2G
GET3601913AR620203CMD2H
DMD300377XL302045CMD3B
DNAJC19608977AR610198CMD mit Ataxie
TAFAZZIN300394XLR302060Barth-Syndrom
DSP125647AR605676Carvajal-Syndrom
JUP173325AR601214Naxos-Krankheit
LAMP2309060XLD300257Danon-Krankheit
HFE613609AR235200Hämochromatose (HFE)
EMD300384XLR310300Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD1)
LMNA150330AD181350Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD2)
LMNA150330AR616516Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD3)
SYNE1608441AD612998Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD4)
SYNE2608442AD612999Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD5)
FHL1300163XLR300696Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD6)
TMEM43612048AD614302Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD7)
FKRP606596AR607155Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR9)
TCAP604488AR601954Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR7)
DMD300377XLR310200Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID008.03

Dilatative Kardiomyopathie (CMD, DCM): 63 Gene (287,5 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*,**, BAG5, CRYAB, CSRP3*, DES*, DMD*,**, DNAJC19, DSG2*,**, DSP*,**, EMD*, EYA4, FHL1*, FKRP*, FKTN*, FLNC, GATAD1, GET3, HFE*,**, JPH2*, JUP*,**, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*,**, LMOD2, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, PDLIM3, PLN, PPCS, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*,  RPL3L, SCN5A*,**, SDHA*, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN*, TCAP, TMEM43*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*,**, TPM1*, TBX20, TTN, VCL*, VEZF1

Dilatative Kardiomyopathie, nicht-syndromal, dominant (CMD1): 42 Gene (201,2 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*,**, CRYAB, CSRP3*, DES*, DSG2*,**, EYA4, FKTN, FLNC, LAMA4, LDB3, LMNA*,**, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, PDLIM3, PLN, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*, SCN5A*,**, SDHA*, SGCD, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*,**, TPM1*, TBX20*, TTN, VCL*, VEZF1

Dilatative Kardiomyopathie, nicht-syndromal, rezessiv (CMD2): 8 Gene (9,7 kb)

BAG5, GATAD1, GET3, JPH2*, LMOD2, PPCS, RPL3L, TNNI3*

Dilatative Kardiomyopathie, nicht-syndromal, X-chromosomal (CMD3): 2 Gene (11,9 kb)

DMD*,**, TAFAZZIN*

Dilatative Kardiomyopathie, syndromal: 18 Gene (86,9 kb)

DES*, DMD*,**, DNAJC19, DSP*,**, EMD*, FHL1*, FKRP*, HFE*,**, JUP*,**, LAMP2*,  LMNA*,**, MYH7*,**, MYL2*, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN*, TCAP, TMEM43*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 13.04.2023