Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID008.05                                   

Gene (68)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID008.05, 68 Gene (301,9 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ANKRD1, BAG3*^,**, BAG5, CAP2, CRYAB, CSRP3*, DES*, DMD*^,**, DSG2*^,**, DSP*^,**, DTNA, EMD*, EYA4, FKTN*, FLII, FLNC, GATAD1, GET3, HFE*^,**, ILK*, JPH2*, LAMA4, LAMP2*, LDB3, LMNA*^,**, LMOD2, LRRC10, MIB1, MYBPC3*^,**, MYH6*, MYH7*^,**, MYL2*, MYL3*, MYPN*, NEBL, NEXN*, NKX2-5, OBSCN, PDLIM3, PKP2*^,**, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16*, PSEN1, PSEN2, RAF1*, RBM20*,  RPL3L, SCN5A*^,**, SDHA*, SGCD, SYNE1, TBX20, TCAP, TMEM43*, TMPO*, TNNC1*, TNNI3*, TNNI3K, TNNT2*^,**, TPM1*, TTN, VCL*, VEZF1

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen