Multigen-Diagnostik
Fallot-Tetralogie (TOF)
Panel-Nummer: ID144.01
Gene (12)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| GDF1 | 602880 | AD | 187500 | TOF |
| NKX2-5 | 600584 | AD | 187500 | TOF |
| JAG1 | 601920 | AD | 187500 | TOF |
| GATA4 | 600576 | AD | 187500 | TOF |
| ZFPM2 | 603693 | AD | 187500 | TOF |
| GATA6 | 601656 | AD | 187500 | TOF |
| TBX1 | 602054 | AD | 187500 | TOF |
| ISL1 | 600366 | AD | 187500 | TOF |
| TAB2 | 605101 | AD | 614980 | TOF (CHTD2) |
| NR2F2 | 107773 | AD | 615779 | TOF (CHTD4) |
| GATA5 | 611496 | AD | 617912 | TOF (CHTD5) |
| FLT4 | 136352 | AD | 618808 | TOF (CHTD7) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel: ID144.01, 12 Gene (23,5 kb)
FLT4*, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, ISL1, JAG1*,**, NKX2-5*, NR2F2*, TAB2, TBX1*,**, ZFPM2*
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Stand: 11.03.2022