Multigen-Diagnostik

Familiäres Vorhofflimmern (ATFB)

Panel-Nummer: ID016.02

Gene (17)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
KCNQ1	607542	AD	607554	ATFB3
KCNE2	603796	AD	611493	ATFB4
NPPA	108780	AD	612201	ATFB6
KCNA5	176267	AD	612240	ATFB7
KCNJ2	600681	AD	613980	ATFB9
SCN5A	600163	AD	614022	ATFB10
GJA5	121013	AD	614049	ATFB11
ABCC9	601439	AD	614050	ATFB12
SCN1B	600235	AD	615377	ATFB13
SCN2B	601327	AD	615378	ATFB14
NUP155	606694	AR	615770	ATFB15
SCN3B	608214	AD	613120	ATFB16
SCN4B	608256	AD	611819	ATFB17
MYL4	160770	AD	617280	ATFB18
KCNE1	176261	AD	607554	ATFB
KCNH2	152427	AD	607554	ATFB
KCNE5	300328	AD	607554	ATFB

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID016.02, 17 Gene (29,5 kb)

ABCC9, GJA5, KCNA5*, KCNE1*^,**, KCNE2*^,**, KCNE5*, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNQ1*^,**, MYL4, NPPA, NUP155, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*^,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 14.02.2022}