(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hämorrhagischer oder ischämischer Schlaganfall

Panel-Nummer: ID234.01

Gene (39)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
COL4A1120130AD614519Intrazerebrale Hämorrhagie (ICH)
COL4A2120130AD614519Intrazerebrale Hämorrhagie (ICH)
ACE106180AD614519Intrazerebrale Hämorrhagie (ICH)
TREX1606609AD192315Zerebroretinale Vaskulopathie (RVSL)
APP104760AD605714Zerebrale Amyloidangiopathie
ITM2B603904AD176500Zerebrale Amyloidangiopathie
CST3604312AD105150Zerebrale Amyloidangiopathie
TTR176300AD105210Hereditäre Amyloidose
KRIT1604214AD116860Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM1)
CCM2607929AD603284Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM2)
PDCD10609118NN603285Zerebrale kavernöse Fehlbildung (CCM3)
COL4A1120030AD175780Zerebrale Kleingefäßkrankheit (BSVD1)
COL4A2120030AD614483Zerebrale Kleingefäßkrankheit (BSVD2)
MTHFR607093AR236250Homocystinurie durch MTHFR-Mangel
CBS613381AR236200Homocystinurie durch CBS-Mangel
RNF123613768AD607151Moyamoya-Erkrankung (MYMY3)
ACTA2614042AD614042Moyamoya-Erkrankung (MYMY5)
GUCY1A1139396AR615750Moyamoya-Erkrankung (MYMY6)
JAG1601920AD118450Alagille-Syndrom mit Moyamoya-Erkrankung (ALG1)
COL3A1120180AD130050Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDSVASC)
FLNA300017XLD300049Periventrikuläre noduläre Heteropathie (PVNH1)
SLC2A10606145AR208050Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATORS)
FBN1134797AD154700Marfan-Syndrom (MFS)
GLA300644XL301500Fabry-Syndrom
HTRA1602194AR600142CARASIL-Syndrom
NOTCH3600276AD125310CADASIL-Syndrom
HTRA1602194AD616779CADASIL-Syndrom
OTC300461XLR311250OTC-Defizienz
APOE107741AR, AD617347APOE-Defizienz
ADA2607575AR615688ADA2-Defizienz (VAIHS)
POLG174763AR203700Alpers-Syndrom (MTDPS4A)
TGFBR1190181AD609192Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2190182AD610168Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3603109AD603109Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2190220AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
MYH11160745AD132900Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT4)
ACTA2614042AD611788Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT6)
MYLK600922AD613780Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT7)
F5612309NN601367Prädisposition für ischämischen Schlaganfall
NOS3163729NN601367Prädisposition für ischämischen Schlaganfall
F2176930NN601367Prädisposition für ischämischen Schlaganfall
PRKCH605437NN601367Prädisposition für ischämischen Schlaganfall
ALOX5AP603700NN601367Prädisposition für ischämischen Schlaganfall

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID234.01, 39 Gene (121,1 kb)

ACE, ADA2, ACTA2*, ALOX5AP, APOE*, APP, CBS*, CCM2*,**, COL3A1*,**, COL4A1, COL4A2, CST3, F2, F5, FBN1*,**, FLNA*,**, GLA*,**, GUCY1A1, HTRA1*, ITM2B, JAG1*,**, KRIT1*,**, MTHFR, MYH11*, MYLK*, NOS3, NOTCH3*,**, OTC, PDCD10*,**, POLG*,**, PRKCH, RNF213, SLC2A10*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TREX1*,**, TTR

Basis-Panel I: ID234.01, 17 Gene (25,1 kb + EBM 11448)

ACTA2*, APP, CBS*, COL3A1*,**, COL4A1, COL4A2, FBN1*,**, GLA*,**, HTRA1*, MYH11*, MYLK*, NOTCH3*,**, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TREX1*,**

Basis-Panel II (Intrazerebrale Hämorrhagie): ID234.01, 5 Gene (16,8 kb)

ACE, APP, COL4A1, COL4A2, CST3

Basis-Panel III (Moyamoya-Erkrankung): ID234.01, 4 Gene (22,2 kb)

ACTA2*, GUCY1A1, JAG1*,**, RNF213

Basis-Panel IV (Aneurysma, TAAD): ID234.01, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel V (CADASIL, CARASIL): ID234.01, 2 Gene (8,4 kb)

HTRA1*, NOTCH3*,**

Basis-Panel VI (Zerebrale Kavernomatose): ID234.01, 3 Gene (4,2 kb)

CCM2*,**, KRIT1*,**, PDCD10*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei TAAD gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 12.02.2020