(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM)

Panel-Nummer: ID007.01

Gene (31)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
MYH7     160760AD192600CMH1
CAV3   601253AD192600 CMH1
MYLK2      606566AD192600   CMH1
TNNT2   191045AD115195   CMH2
TPM1       191010AD115196   CMH3
MYBPC3       600958AD115197   CMH4
PRKAG2   602743AD600858CMH6
TNNI3      191044AD613690   CMH7
MYL3   160790AD608751   CMH8
TTN   188840AD613765 CMH9
MYL2   160781AD608758 CMH10
ACTC1   102540AD612098   CMH11
CSRP3   600824AD612124CMH12
TNNC1   191040AD613243CMH13
MYH6   160710AD613251   CMH14
VCL   193065AD613255CMH15
MYOZ2   605602AD613838 CMH16
JPH2   605267AD613873CMH17
PLN   172405AD613874CMH18
CALR3   611414AD613875CMH19
NEXN   613121AD613876   CMH20
MYPN   608517AD615248 CMH22
ACTN2   102573AD612156  CMH23
LDB3   605906AD601493 CMH24
TCAP   604488 AD607487  CMH25
LAMP2          309060 XLD300257Danon-Krankheit
GLA    300644 XL301500  Fabry-Krankheit
GAA       606800AR232300 Pompe-Krankheit
SCO2    604272AR604377Kardioenzephalomyopathie
COX15    603646 AR615119   Kardioenzephalomyopathie
TTR               176300AD105210Amyloide Kardiomyopathie

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID007.01, 31 Gene (151,7 kb)

ACTC1*, ACTN2, CALR3, CAV3, COX15, CSRP3, GAA*,**, GLA*,**, JPH2*, LAMP2*, LDB3, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOZ2,  MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2*, SCO2, TCAP, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TTN, TTR, VCL

Basis-Panel: ID007.01, 17 Gene (25,1 kb)

ACTC1*, ACTN2, CSRP3, JPH2*, MYBPC3*,**, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, NEXN, PLN, PRKAG2*, TCAP, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TTN (spez. Exons)*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

Panel von 15 kb bis 100 kb: 3 - 5 Wochen

Panel > 100 kb: 4 - 6 Wochen
 

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.