(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM)

Panel-Nummer: ID007.05                                              

Gene (56)

ABCC9 ACTC1 ACTN2 ALPK3 ANKRD1
BAG3 CACNA1C CALR3 CAV3 CORIN
CRYAB CSRP3 DES DSP FHL1
FHOD3 FLNC GAA GLA JPH2
KLF10 KLHL24 LAMP2 KRAS LDB3
MAP2K1 MRAS MYBPC3 MYH6 MYH7
MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2
MYPN NEXN OBSCN PDLIM3 PLN
PRKAG2 PTPN11 RAF1 RIT1 RYR2
SLC25A4 TCAP TMPO TNNC1 TNNI3
TNNT2 TPM1 TRIM63 TTN TTR
VCL

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID007.05, 56 Gene (253,8 kb)

ABCC9, ACTC1*, ACTN2*, ALPK3, ANKRD1, BAG3*,**, CACNA1C*, CALR3, CAV3*,**, CORIN, CRYAB, CSRP3*, DES*, DSP*,**, FHL1*, FHOD3, FLNC*, GAA*,**, GLA*,**, JPH2*, KLF10, KLHL24, LAMP2*, KRAS*,**, LDB3, MAP2K1*, MRAS*, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOM1, MYOZ2,  MYPN*, NEXN*, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2*, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RYR2*,**, SLC25A4, TCAP, TMPO*, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TRIM63, TTN, TTR*, VCL*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.01.2025