(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Hypertrophe Kardiomyopathie (CMH, HCM)

Panel-Nummer: ID007.04                                              

Gene (59)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ANKRD1 BAG3 CACNA1C CACNB2 CALR3
CASQ2 CAV3 CORIN COX15 CRYAB
CSRP3 DES DSP FHL1 FHOD3
FLNC FXN GAA GLA JPH2
KCNQ1 KLF10 KLHL24 LAMP2 LDB3
MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3
MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEXN
OBSCN PDLIM3 PLN PRKAG2 PTPN11
RAF1 RIT1 RYR2 SLC25A4 TCAP
TMPO TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TRIM63 TTN TTR VCL

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID007.04, 59 Gene (259,4 kb)

ABCC9, ACTA1, ACTC1*, ACTN2*, ALPK3, ANKRD1, BAG3*,**, CACNA1C*, CACNB2*, CALR3, CASQ2*, CAV3*,**, CORIN, COX15, CRYAB, CSRP3*, DES*, DSP*,**, FHL1*, FHOD3, FLNC*, FXN, GAA*,**, GLA*,**, JPH2*, KCNQ1*,**, KLF10, KLHL24, LAMP2*, LDB3, MYBPC3*,**, MYH6*, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOM1, MYOZ2,  MYPN*, NEXN*, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2*, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RYR2*,**, SLC25A4, TCAP, TMPO*, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TRIM63, TTN, TTR*, VCL*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 21.05.2024