Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID007.03                                              

Gene (56)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID007.03

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH): 56 Gene (209,1 kb)

ACTC1*, ACTN2*, ALPK3, ANKRD1, BRAF*^,**, CALR3, CAV3*^,**, CSRP3*, DES*, FHL1*, FHOD3, FLNC*, GAA*^,**, GLA*^,**, HRAS*^,**, JPH2*, KLF10, KLHL24, KRAS*^,**, LAMP2*, LDB3, LZTR1*^,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MRAS*, MYBPC3*^,**, MYH6*, MYH7*^,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOM1, MYOZ2,  MYPN*, NEXN*, NRAS*^,**, PDLIM3, PLN, PRKAG2*, PTPN11*, RAF1*, RRAS2, RIT1*, SOS1*, SOS2*, SPRED2, TCAP, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*^,**, TPM1*, TRIM63, TTN, TTR*, VCL*

Hypertrophe Kardiomyopathie, nicht-syndromal (CMH): 35 Gene (177,2 kb) 

ACTC1*, ACTN2*, ALPK3, ANKRD1, CAV3*^,**, CSRP3*, DES*, FHL1*, FHOD3, FLNC*, JPH2*, KLF10*, KLHL24, LDB3, MYBPC3*^,**, MYH6*, MYH7*^,**, MYL2*, MYL3*, MYLK2, MYOM1, MYOZ2,  MYPN*, NEXN*, PDLIM3, PLN, PRKAG2*, TCAP, TNNC1*, TNNI3*, TNNT2*^,**, TPM1*, TRIM63, TTN, VCL*

Hypertrophe Kardiomyopathie, syndromal: 22 Gene (33,6 kb)

BRAF*^,**, CALR3, GAA*^,**, GLA*^,**, HRAS*^,**, KRAS*^,**, LAMP2*, LZTR1*^,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MRAS*, NRAS*^,**, PRKAG2*, PTPN11*, RAF1*, RRAS2, RIT1*, SOS1*, SOS2*, SPRED2, TTR*

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen