Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID026.03

Gene (71)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID026.03

Kardiale Arrhythmien, umfassende Diagnostik: 71 Gene (274,2 kb)

ABCC9, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2*, CAV3*^,**, CDH2*, CTNNA3, DES*, DPP6, DSC2*,**, DSG2*^,**, DSP*^,**, EMD*, FGF12, GJA5, GNB2, GNB5, GPD1L*, HCN4*, JPH2, JUP*^,**, KCNA5*, KCND2, KCND3*, KCNE1*^,**, KCNE2*^,**, KCNE3*, KCNE5*, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNJ5, KCNJ8*, KCNQ1*^,**, LEMD2, LMNA*^,**, MYH6*, MYL4, NKX2-5*, NPPA, NUP155, PKP2*^,**, PLN, PRKAG2*, RANGRF, RYR2*^,**, SCN10A, SCN1B*, SCN2B*^,**, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*^,**, SEMA3A, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3*^,**, TMEM43*, TNNI3*, TRDN, TRPM4, TTN

Long-QT-Syndrom (LQT): 18 Gene (52,5 kb)

AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C*, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1*^,**, KCNE2*^,**, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNJ5, KCNQ1*^,**, SCN4B, SCN5A*^,**, SNTA1, TRDN

Brugada-Syndrom (BRGDA): 23 Gene (56,4 kb)

ABCC9, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, FGF12, GPD1L*, HCN4*, KCND2, KCND3*, KCNE3*, KCNE5*, KCNH2V, KCNJ8*, PKP2*^,**, RANGRF, SCN1B*, SCN2B*^,**, SCN3B*, SCN5A*^,**, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4

Frühes Repolarisationssyndrom (ERS): 12 Gene (38,9 kb)

ABCC9, CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, DPP6, GPD1L*, KCND3*, KCNE1*,**, KCNH2*^,**, KCNJ8*, SCN5A*^,**, SCN10A

Familiäres Vorhofflimmern (ATFB): 17 Gene (29,5 kb)

ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE1*^,**, KCNE2*^,**, KCNE5*, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNQ1*^,**, MYL4, NPPA, NUP155, SCN1B*, SCN2B, SCN3B*, SCN4B, SCN5A*^,**

Short-QT-Syndrom (SQT): 7 Gene (22,1 kb)

CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, KCNH2*^,**, KCNJ2*^,**, KCNQ1*^,**, SCL4A3

Sick-Sinus-Syndrom (SSS): 4 Gene (16,5 kb)

GNB2, HCN4*, MYH6*, SCN5A*^,**

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT): 9 Gene (33,9 kb)

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2*, KCNJ2*^,**, RYR2*, TECRL, TRDN

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD): 15 Gene (150,6 kb)

CDH2*, CTNNA3, DES*, DSC2*^,**, DSG2*^,**, DSP*^,**, JUP*^,**, PLN, LMNA*^,**, PKP2*^,**, PRKAG2*, RYR2*^,**, TGFB3*^,**, TMEM43*, TTN

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen