Multigen-Diagnostik

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Panel-Nummer: ID012.03

Gene (9)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
RYR2	180902	AD	604772	CPVT1
CASQ2	114251	AR	611939	CPVT2
TECRL	617242	aR	614021	CPVT3
CALM1	114180	AD	614916	CPVT4
TRDN	603283	AR	615441	CPVT5
CALM3	114183	AD	618782	CPVT6
KCNJ2	600681	AD	170390	CPVT
ANK2	600919	AD	600919	CPVT
CALM2	114182	AD	616249	CPVT

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID012.03, 9 Gene (33,9 kb)

ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2*, KCNJ2*^,**, RYR2*^,**, TECRL, TRDN

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 09.05.2023}