(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID019.01

Gene (137)

ABL1ACTA2ACTBACTC1ACTG1
ACVR2BADAMTS10ADAMTS17AFF4ARHGAP31
ARID1AARID1BB3GAT3BCORBRAF
CBLCCDC22CDK13CFAP53CFC1
CHD4CHD7CITED2CREBBPCRELD1
DHCR7DLL4DOCK6DTNA EHMT1
ELNEOGT EP300EVCEVC2
FBN1FBN2FLNAFLT4FOXC1
FOXF1FOXH1FOXP1GATA4GATA5
GATA6GDF1 GJA1GPC3 HAAO
HAND1HOXA1HRASISL1 JAG1
KDM6AKMT2DKRASKYNULTBP2
LZTR1 MAP2K1MAP2K2MAPK1MED12
MED13LMEGF8MEIS2 MGPMMP21
MNS1MRASMYH11MYH6MYRF
NADSYN1NF1NIPBLNKX2-5NKX2-6
NODAL NONONOTCH1NOTCH2NR2F2
NRASNSD1 PIGLPITX2PKD1L1
PLD1PPP1CBPRDM6PRKAR1APRKD1
PTPN11RAB23RAF1RBM10RBPJ
RERERIT1ROBO4RRAS2SALL1
SALL4SEMA3ESHOC2SMAD6SMARCA4
SMARCB1SMARCE1 SMC3SOS1SOS2
STAG2STRA6TAB2TBX1TBX20
TBX3TBX5TFAP2BTGDSTGFBR1
TGFBR2TKTTLL1TMEM260TMEM94
VPS35LWASHC5WDPCPYY1AP1ZEB2
ZFPM2ZIC3

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID019.01

Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik: 137 Gene (411,9 kb)

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTC1*, ACTG1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B*, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7*,**, CITED2, CREBBP*,**, CRELD1, DHCR7, DLL4, DOCK6, DTNA, EHMT1, ELN, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FLT4, FOXC1*,**, FOXF1, FOXH1, FOXP1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, GJA1*, GPC3*,**, HAAO, HAND1, HOXA1, HRAS*,**, ISL1, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MMP21, MNS1, MRAS*, MYH11*, MYH6*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**,NIPBL*,**, NKX2-5*, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NR2F2*, NRAS*,**, NSD1*,**, PIGL, PITX2*,**, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, ROBO4, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMAD6*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, STAG2, STRA6, TAB2, TBX1*, TBX20*, TBX3, TBX5*,**, TFAP2B, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TLL1, TMEM260, TMEM94, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**, ZFPM2*, ZIC3

Isolierte Herzfehler: 38 Gene (86,2 kb)

ACTC1*, ACVR2B, CFAP53, CFC1, CITED2, CRELD1, ELN, FLT4, FOXH1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, GJA1*, HAND1, ISL1, JAG1*,**, MMP21, MED13L, MNS1, MYH6*, NKX2-5*, NKX2-6, NR2F2*, NODAL, NOTCH1*, PKD1L1, PLD1, PRDM6, ROBO4, SMAD6*, TAB2, TBX1*, TBX20*, TFAP2B, TLL1, ZFPM2*, ZIC3

Syndromale Herzfehler: 103 Gene (345,5 kb)

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B*, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CHD4, CHD7*,**, CREBBP*,**, DHCR7*,**, DLL4, DOCK6, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FOXC1*,**, FOXF1, FOXP1, GATA6, GPC3*,**, HAAO, HOXA1, HRAS*,**, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MRAS*, MYH11*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**, NIPBL*,**, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NRAS*,**, NSD1*,**, PIGL, PITX2*,**, PPP1CB, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, STAG2, STRA6, TBX3, TBX5*,**, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TMEM260, TMEM94, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom und bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 01.04.2021