(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik

Panel-Nummer: ID019.02

Gene (149)

ABL1 ACTA2 ACTB ACTC1 ACTG1
ACVR2B ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTS19 AFF4
ARHGAP31 ARID1A ARID1B B3GAT3 BCOR
BRAF CBL CCDC22 CDK13 CFAP45
CFAP52 CFAP53 CFC1 CHD4 CHD7
CIROP CITED2 CREBBP CRELD1 DHCR7
DLL4 DNAAF1 DNAH5 DNAH9 DNAH11
DOCK6 DPYSL5 DTNA EHMT1 ELN
EOGT EP300 EVC EVC2 FBN1
FBN2 FLNA FLT4 FOXC1 FOXF1
FOXH1 FOXP1 GATA4 GATA5 GATA6
GDF1 GJA1 GPC3 HAAO HAND1
HOXA1 HRAS ISL1 JAG1 KDM6A
KMT2D KRAS KYNU LTBP2 LZTR1
MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MED12 MED13L
MEGF8 MEIS2 MGP MMP21 MNS1
MRAS MYH11 MYH6 MYRF NADSYN1
NF1 NIPBL NKX2-5 NKX2-6 NODAL
NONO NOTCH1 NOTCH2 NR2F2 NRAS
NSD1 ODAD2 PIGL PITX2 PKD1L1
PLD1 PPP1CB PRDM6 PRKAR1A PRKD1
PTPN11 RAB23 RAF1 RBM10 RBPJ
RERE RIT1 ROBO4 RRAS2 SALL1
SALL4 SEMA3E SHOC2 SMAD6 SMARCA4
SMARCB1 SMARCE1 SMC3 SOS1 SOS2
SPRED2 STAG2 STRA6 TAB2 TBX1
TBX20 TBX3 TBX5* TFAP2B TGDS
TGFBR1 TGFBR2 TKT TLL1 TMEM260
TMEM94 TRAF7 VPS35L WASHC5 WDPCP
YY1AP1 ZEB2 ZFPM2 ZIC3

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID019.02

Kongenitale Herzfehler, umfassende Diagnostik: 149 Gene (472,9 kb)

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTC1*, ACTG1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS19, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7*,**, CIROP, CITED2, CREBBP*,**, CRELD1, DHCR7, DLL4, DNAAF1, DNAH5*,**, DNAH9, DNAH11*, DOCK6, DPYSL5, DTNA, EHMT1, ELN, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FLT4, FOXC1*,**, FOXF1, FOXH1, FOXP1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, GJA1*, GPC3*,**, HAAO, HAND1, HOXA1, HRAS*,**, ISL1, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MMP21, MNS1, MRAS*, MYH11*, MYH6*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**, NIPBL*,**, NKX2-5*, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NR2F2*, NRAS*,**, NSD1*,**, ODAD2, PIGL, PITX2*,**, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, ROBO4, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMAD6*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, SPRED2, STAG2, STRA6, TAB2, TBX1*, TBX20*, TBX3, TBX5*,**, TFAP2B, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TLL1, TMEM260, TMEM94, TRAF7, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**, ZFPM2*, ZIC3*

Isolierte kongenitale Herzfehler: 48 Gene (149,9 kb)

ACTC1*, ACVR2B, ADAMTS19, DNAAF1, DNAH5*,**, DNAH9, DNAH11*, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFC1, CIROP, CITED2, CRELD1, ELN, FLNA*,**, FLT4, FOXH1, GATA4*, GATA5*, GATA6, GDF1*, GJA1*, HAND1, ISL1, JAG1*,**, MMP21, MED13L, MNS1, MYH6*, NKX2-5*, NKX2-6, NR2F2*, NODAL, NOTCH1*, ODAD2, PKD1L1, PLD1, PRDM6, ROBO4, SMAD6*, TAB2, TBX1*, TBX20*, TFAP2B, TLL1, ZFPM2*, ZIC3*

Syndromale kongenitale Herzfehler: 109 Gene (354,9 kb)

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B*, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CHD4, CHD7*,**, CREBBP*,**, DHCR7*,**, DLL4, DOCK6*, DPYSL5, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FOXC1*,**, FOXF1, FOXP1, GATA6, GPC3*,**, HAAO, HOXA1, HRAS*,**, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MRAS*, MYH11*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**, NIPBL*,**, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NRAS*,**, NSD1*,**, PIGL, PITX2*,**, PPP1CB, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, STAG2, SPRED2, STRA6, TBX1, TBX3, TBX5*,**, TFAP2B, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TMEM260, TMEM94, TRAF7, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**, ZIC3*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom und bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.11.2022