(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD)

Panel-Nummer: ID302.00

Gene (7)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
ZIC3300265XLR306955Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD1)
TAB2605101AD614980Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD2)
NR2F2107773AD615779Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD4)
GATA5611496AD617912Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD5)
GDF1602880AD613854Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD6)
FLT4136352AD618780Kongenitaler multipler Herzdefekt (CHTD7)
PLD1602382AR212093Kongenitaler multipler Herzdefekt (CVDD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID302.00, 7 Gene (14,4 kb)

FLT4, GATA5*, GDF1*, NR2F2*, PLD1, TAB2, ZIC3

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 29.03.2021