(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Kongenitale syndromale Herzfehler

Panel-Nummer: ID252.01

Gene (103)

ABL1ACTA2ACTBACTGADAMTS10
ADAMTS17 AFF4ARHGAP31ARID1AARID1B
B3GAT3BCORBRAFCBLCCDC22
CDK13CHD4CHD7CREBBPDHCR7
DLL4DOCK6DTNAEHMT1EOGT
EP300EVCEVC2FBN1FBN2
FLNAFOXC1FOXF1FOXP1GATA6
GPC3HAAOHOXA1HRASJAG1
KDM6AKMT2DKRASKYNULTBP2
LZTR1MAP2K1MAP2K2MAPK1MED12
MED13LMEGF8MEIS2MGPMRAS
MYH11MYRFNADSYN1NF1NIPBL
NONONOTCH1NOTCH2NRASNSD1
PIGL PITX2PPP1CBPRKAR1APRKD1
PTPN11RAB23RAF1RBM10RBPJ
RERERIT1RRAS2SALL1SALL4
SEMA3ESHOC2 SMARCA4SMARCB1 SMARCE1
SMC3SOS1 SOS2STAG2STRA6
TBX3 TBX5TGDS TGFBR1TGFBR2
TKTTMEM260 TMEM94VPS35LWASHC5
WDPCP YY1AP1ZEB2

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID252.01

Kongenitale syndromale Herzfehler: 103 Gene (345,5 kb)

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B*, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CHD4, CHD7*,**, CREBBP*,**, DHCR7*,**, DLL4, DOCK6*, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FOXC1*,**, FOXF1, FOXP1, GATA6, GPC3*,**, HAAO, HOXA1, HRAS*,**, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MRAS*, MYH11*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**, NIPBL*,**, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NRAS*,**, NSD1*,**, PIGL, PITX2*,**, PPP1CB, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, STAG2, STRA6, TBX3, TBX5*,**, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TMEM260, TMEM94, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**

Noonan-Syndrom (NS): 14 Gene (23,4 kb)

BRAF*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAPK1, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC): 4 Gene (5,3 kb)

BRAF*,**, KRAS*,**, MAP2K1*, MAP2K2*

Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC): 3 Gene (8,3 kb)

CCDC22, VPS35L, WASHC5

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2

Adams-Oliver-Syndrom (AOS): 6 Gene (23,2 kb)

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1*, RBPJ

Kabuki-Syndrom (KABUK): 2 Gene (20,8 kb)

KDM6A*,**, KMT2D*,**

Alagille-Syndrom (ALGS): 2 Gene (11,1 kb)

JAG1*,**, NOTCH2*

Marfan-Syndrom (MFS): 3 Gene (12,0 kb)

FBN1*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

CHARGE-Syndrom: 2 Gene (11,3 kb)

CHD7*,**, SEMA3E

VCRL-Syndrom: 3 Gene (4,4 kb)

HAAO, KYNU*, NADSYN1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom und bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.03.2021