(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC, NCMM)

Panel-Nummer: ID011.01

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DTNA601239AD604169LVNC1
LDB3605906AD601493LVNC3
ACTC1102540AD190230LVNC4
MYH7160760AD600996LVNC5
TNNT2191045AD604400LVNC6
MIB1608677AD615092LVNC7
PRDM16605557AD615373LVNC8
TPM1191010AD607450LVNC9
MYBPC3600958AD609040LVNC10
TAZ300394XLR302060LVNC (BTHS)
LMNA150330AD115200LVNC (CMD1A)
DMD300377XL302045LVNC (CMD3B)
ACTN2102573AD612158LVNC (CMD1AA)
HCN4605206AD163800LVNC (SSS2)
NKX2-5600584AD108900LVNC (ASD7)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID011.01, 15 Gene (45,0 kb)

ACTC1*, ACTN2*, DMD*,**, DTNA, HCN4*, LDB3, LMNA*,**, MIB1, MYBPC3*,**, MYH7*,**, NKX2-5*, PRDM16, TAZ*, TNNT2*,**, TPM1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.11.2021