Multigen-Diagnostik

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (LVNC, NCCM)

Panel-Nummer: ID011.02

Gene (18)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
DTNA	601239	AD	604169	LVNC1
LDB3	605906	AD	601493	LVNC3
ACTC1	102540	AD	190230	LVNC4
MYH7	160760	AD	600996	LVNC5
TNNT2	191045	AD	604400	LVNC6
MIB1	608677	AD	615092	LVNC7
PRDM16	605557	AD	615373	LVNC8
TPM1	191010	AD	607450	LVNC9
MYBPC3	600958	AD	609040	LVNC10
TAZ	300394	XL	302060	LVNC (BTHS)
LMNA	150330	AD	115200	LVNC (CMD1A)
SCN5A	600168	AD	601154	LVNC (CMD1E)
TTN	188840	AD	604145	LVNC (CMD1G)
ACTN2	102573	AD	612158	LVNC (CMD1AA)
DMD	300377	XL	302045	LVNC (CMD3B)
RYR2	180902	AD	604772	LVNC (CPVT1)
HCN4	605206	AD	163800	LVNC (SSS2)
NKX2-5	600584	AD	108900	LVNC (ASD7)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Download:Formulare zur Probeneinsendung

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID011.02, 18 Gene (169,0 kb)

ACTC1*, ACTN2*, DMD*^,**, DTNA, HCN4*, LDB3, LMNA*^,**, MIB1, MYBPC3*^,**, MYH7*^,**, NKX2-5*, PRDM16, RYR2*^,**, SCN5A*^,**, TAZ*, TNNT2*^,**, TPM1*, TTN

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar}
^{** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

^{Stand: 12.04.2023}