(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und ähnliche Aortenerkrankungen

Panel-Nummer: ID009.05

Gene (31)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFBR1190181AD609192Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2190182AD610168Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3603109AD613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2190220AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
TGFB3190230AD615582Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)
SMAD2601366AD601366Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
BGN301870XL300989Meester-Loeys-Syndrom (MRLS)
TGFBR2190182AD610168Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)
MYH11160745AD132900Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
TGFBR1190181AD609192Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)
ACTA2102620AD611788Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK600922AD613780Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
PRKG1176894AD615436Thorakales Aortenaneurysma (AAT8)
MFAP5601103AD616166Thorakales Aortenaneurysma (AAT9)
LOX153455AD617168Thorakales Aortenaneurysma (AAT10)
FOXE3601094AD617349Thorakales Aortenaneurysma (AAT11)
MAT2A601468AD601468Thorakales Aortenaneurysma (AAT)
COL3A1120180AD130050EDS, vaskulärer Typ (EDSVASC)
COL5A1120215AD130000EDS, klassischer Typ (EDSCL1)
COL5A2120190AD130010EDS, klassischer Typ (EDSCL2)
PLOD1153454AR225400EDS, Kyphoskoliose-Typ (EDSKSCL1)
COL1A2120160AR225320EDS, kardio-valvulärer Typ (EDSCV)
FLNA300017XL314400Herzklappen-Dysplasie (CVD1, EDS5)
FBLN5604580AR219100Cutis laxa (ARCL1A)
EFEMP2604633AR614437Cutis laxa (ARCL1B)
ELN130160AD123700Cutis laxa (ADCL1)
FBLN5604580AD614434Cutis laxa (ADCL2)
FBN1134797AD154700Marfan-Syndrom (MFS)
FBN2612570AD121050Beals-Syndrom (CCA)
SLC2A10606145AR208050Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATORS)
SKI164780AD182212Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS)
NOTCH1190198AD109730Aortenklappenerkrankung (AOVD1)
SMAD6602931AD614823Aortenklappenerkrankung (AOVD2)
ROBO4607528AD618496Aortenklappenerkrankung (AOVD3)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID009.05, 31 Gene (95,2 kb)

ACTA2*, BGN, COL1A2*,**, COL3A1*,**, COL5A1*,**, COL5A2*, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*,**, FOXE3*, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11*, MYLK*, NOTCH1, PLOD1*,**, PRKG1, ROBO4, SKI*, SLC2A10*, SMAD2, SMAD3*, SMAD6*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel I: ID009.05, 21 Gene (25,1 kb + EBM 11448)

ACTA2*, BGN, COL3A1*,**, FBN1*,**, FOXE3*, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11*, MYLK*, NOTCH1, PRKG1, ROBO4, SLC2A10*, SMAD2, SMAD3*, SMAD6, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel II (Thorakales Aortenaneurysma): ID009.05, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel III (Aortenaneurysma, nicht-syndromal): ID009.05, 10 Gene (22,2 kb)

ACTA2*, FOXE3*, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, TGFBR1*,**, TGFBR2*,** 

Basis-Panel IV (Loeys-Dietz-Syndrom): ID009.05, 8 Gene (11,2 kb)

BGN, SLC2A10*, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

Basis-Panel VIII (Aortenklappenerkrankung): ID009.05, 3 Gene (12,2 kb)

NOTCH1*, ROBO4, SMAD6*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.