(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Long-QT-Syndrom (LQT)

Panel-Nummer: ID013.00

Gene (14)                                                                  

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNQ1607542AD192500LQT1
KCNH2152427 AD613688LQT2
SCN5A600163AD603830LQT3
ANK2106410 AD600919LQT4
KCNE1176261AD613695LQT5
KCNE2603796AD613693LQT6
KCNJ2600681AD170390LQT7
CACNA1C114205AD601005LQT8
CAV3601253AD611818LQT9
SCN4B608256AD611819LQT10
AKAP9604001AD611820LQT11
SNTA1601017AD612955LQT12
KCNJ5600734AD613485LQT13
CALM1114180AD616247LQT14

 

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID013.00, 14 Gene (48,0 kb)

AKAP9, ANK2, CACNA1C*, CALM1, CAV3, KCNE1*,**, KCNE2*,**, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNJ5, KCNQ1*,**, SCN4B, SCN5A*,**, SNTA1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.