Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID123.02

Gene (34)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID123.02

Muskelerkrankungen mit Herzbeteiligung: 34 Gene (220,8 kb)

BAG3*, BVES, CAV3*^,**, CRYAB, DES*, DMD*^,**, DPM3, EMD*, FHL1*, FKRP*^,**, FKTN*, FLNC, JAG2, KY, LDB3, LAMA2, LIMS2, LMNA*^,**, MYL2*, MYOT, POMT1, PYROXD1, SGCA**, SGCB*^,**, SGCD, SGCG*^,**, SVIL, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43*, TOR1AIP1, TTN*, UNC45B

Myofibrilläre Muskelerkrankung (MFM): 12 Gene (130,7 kb)

BAG3*, CRYAB, DES*, FLNC, KY, LDB3, MYL2*, MYOT, PYROXD1, SVIL, TTN, UNC45B

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD): 17 Gene (131,7 kb)

BVES, CAV3*^,**, DES*, DPM3, FKRP*^,**, FKTN*, JAG2, LAMA2, LIMS2, POMT1, SGCA**, SGCB*^,**, SGCD, SGCG*^,**, TCAP, TOR1AIP1, TTN*

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EMDM): 6 Gene (51,8 kb)

EMD*, FHL1*, LMNA*^,**, SYNE1, SYNE2, TMEM43*

Duchenne/Becker-Muskeldystrophie (DMD, BMD): 1 Gen (11,1 kb)

DMD*,**

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen