(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Neuromuskuläre Erkrankungen mit Herzbeteiligung

Panel-Nummer: ID123.01

Gene (14)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
DMD300377XLR300376Muskeldystrophie, Typ Becker (BMD)
DMD300377XLR310200Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)
EMD300384XLR310300Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD1)
LMNA150330AD181350Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD2)
LMNA150330AR616516Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD3)
FHL1300163XLR300696Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD6)
SGCB600900AR604286Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR4)
SGCG608896AR253700Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR5)
SGCD601411AR601287Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR6)
TCAP604488AR601954Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR7)
TTN188840AR608807Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR10)
LAMA2156225AR618138Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMDR23)
FKTN607440AR611588Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC4)
FKRP606596AR607155Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC5)
CAV3601253AD607801Gliedergürtelmuskeldystrophie (RMD2)
DES125660AR615325Gliedergürtelmuskeldystrophie (MFM1)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID123.01, 14 Gene (132,2 kb)

CAV3, DES*, DMD*,**, EMD*, FHL1*, FKRP, FKTN*, LAMA2, LMNA*,**, SGCB*,**, SGCD, SGCG*,**, TCAP, TTN*

Basis-Panel: ID123.01, 14 Gene (25,4 kb + EBM 11370/11371)

CAV3, DES*, DMD*,**, EMD*, FHL1*, FKRP, FKTN*, LAMA2, LMNA*,**, SGCB*,**, SGCD, SGCG*,**, TCAP, TTN (spez. Exons)*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.