(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Noonan-Syndrom (NS)

Panel-Nummer: ID023.03

Gene (12)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PTPN11176876AD163950Noonan-Syndrom (NS1)
LZTR1600574AR605275Noonan-Syndrom (NS2)
KRAS190070AD609942Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1182530AD610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1164760AD611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS164757AD613224Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF164757AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD615355Noonan-Syndrom (NS8)
SOS2601274AD616559Noonan-Syndrom (NS9)
LZTR1600574AD616504Noonan-Syndrom (NS10)
MRAS608435AD618499Noonan-Syndrom (NS11)
SHOC2602775AD607721Noonan-Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH1)
PPP1CB600590AD617506Noonan-Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH2)


Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID023.03, 12 Gene (21,7 kb)

BRAF*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*, SOS2*

Basis-Panel: ID023.03, 6 Gene (EBM 11355/11356)

BRAF*,**, KRAS*,**, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SOS1*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Es können bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik abgerechnet  werden. Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen unterliegen aktuell noch einer Genehmigungspflicht durch die gesetzliche Krankenversicherung.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.