Multigen-Diagnostik

Panel-Nummer: ID023.06

Gene (16)

Genotyp	OMIM Genotyp	Erbgang	OMIM Phänotyp	Phänotyp
PTPN11	176876	AD	163950	Noonan-Syndrom (NS1)
LZTR1	600574	AR	605275	Noonan-Syndrom (NS2)
KRAS	190070	AD	609942	Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1	182530	AD	610733	Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1	164760	AD	611553	Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS	164757	AD	613224	Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF	164757	AD	613706	Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1	609591	AD	615355	Noonan-Syndrom (NS8)
SOS2	601274	AD	616559	Noonan-Syndrom (NS9)
LZTR1	600574	AD	616504	Noonan-Syndrom (NS10)
MRAS	608435	AD	618499	Noonan-Syndrom (NS11)
RRAS2	600098	AD	618624	Noonan-Syndrom (NS12)
MAPK1	176948	AD	619087	Noonan-Syndrom (NS13)
SPRED2	609292	AR	619745	Noonan-Syndrom (NS14)
SHOC2	602775	AD	607721	Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH1)
PPP1CB	600590	AD	617506	Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH2)
CBL	165360	AD	613563	Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL)

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID023.06, 16 Gene (27,4 kb)

BRAF*^,**, CBL, KRAS*^,**, LZTR1*^,**, MAPK1, MRAS*, NRAS*^,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED2

^{* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar}

^{Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.}

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen