(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)

Panel-Nummer: ID281.00

Gene (22)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
BMPR2600799AD178600Primäre pulmonale Hypertonie (PPH1)
SMAD9603295AD615342Primäre pulmonale Hypertonie (PPH2)
CAV1601047AD615343Primäre pulmonale Hypertonie (PPH3)
KCNK3603220AD615344Primäre pulmonale Hypertonie (PPH4)
BMPR2600799AD265450Pulmonale venookklusive Erkrankung (PVOD1)
EIF2AK4609280AR234810Pulmonale venookklusive Erkrankung (PVOD2)
ENG131195AD187300Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT1)
ACVRL1601284AD600376Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT2)
GDF2605120AD615506Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT5)
SMAD4612804AD175050Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (JPHT)
FOXF1601089AD265380ACDMPV-Syndrom (ACDMPV)
SARS2612804AR613845HUPRA-Syndrom (HUPRAS)
TBX4600993AD147891Pulmonale arterielle Hypertonie (ICPPS)
ABCC8601719AD256450Pulmonale arterielle Hypertonie (HHF1))
KCNA5176267AD612240Pulmonale arterielle Hypertonie (ATFB7)
NFU1608100AR605711Pulmonale arterielle Hypertonie (MMDS1)
AQP1107776AD107776Pulmonale arterielle Hypertonie
ATP13A3610232AD610232Pulmonale arterielle Hypertonie
BMPR1B603248AD265450Pulmonale arterielle Hypertonie
NOTCH3600276AD178600Pulmonale arterielle Hypertonie
SMAD1601595AD178600Pulmonale arterielle Hypertonie
SOX17610928AD178600Pulmonale arterielle Hypertonie
G6PC3611045AR612541Dursun-Syndrom

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID281.00, 22 Gene (45,9 kb)

ABCC8*, ACVRL1*,**, AQP1, ATP13A3, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG*,**, FOXF1*,**, G6PC3, GDF2*, KCNA5*, KCNK3, NFU1, NOTCH3*,**, SARS2, SMAD1, SMAD4*,**, SMAD9, SOX17, TBX4

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 02.12.2020