(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

RASopathien

Panel-Nummer: ID015.03

Gene (21)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
PTPN11176876AD163950Noonan-Syndrom (NS1)
LZTR1600574AR605275Noonan-Syndrom (NS2)
KRAS190070AD609942Noonan-Syndrom (NS3)
SOS1182530AD610733Noonan-Syndrom (NS4)
RAF1164760AD611553Noonan-Syndrom (NS5)
NRAS164757AD613224Noonan-Syndrom (NS6)
BRAF164757AD613706Noonan-Syndrom (NS7)
RIT1609591AD615355Noonan-Syndrom (NS8)
SOS2601274AD616559Noonan-Syndrom (NS9)
LZTR1600574AD616504Noonan-Syndrom (NS10)
MRAS608435AD618499Noonan-Syndrom (NS11)
RRAS2600098AD618624Noonan-Syndrom (NS12)
A2ML1610627AD610627Noonan-Syndrom (NS)
RASA2601589AD601589Noonan-Syndrom (NS)
SHOC2602775AD607721Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH1)
PPP1CB600590AD617506Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH2)
CBL165360AD613563Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL)
NF1613113AD601321Noonan-Neurofibromatose-Syndrom (NFNS)
BRAF164757AD115150Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC1)
KRAS190070AD615278Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC2)
MAP2K1176872AD615279Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC3)
MAP2K2601263AD615280Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC4)
PTPN11176876AD151100LEOPARD-Syndrom (LPRD1)
RAF1164760AD611554LEOPARD-Syndrom (LPRD2)
BRAF164757AD613707LEOPARD-Syndrom (LPRD3)
HRAS190020AD218940Costello-Syndrom (CSTLO)
SPRED1609291AD611431Legius-Syndrom (LGSS)

Akkreditiertes Verfahren: nein

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID015.03, 21 Gene (44,7 kb)

A2ML1, BRAF*,**, CBL, HRAS*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MRAS*, NF1*,**, NRAS*,**, PTPN11*, RAF1*, RASA2, RRAS2, RIT1*, PPP1CB, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED1* 

Basis-Panel: ID015.03, 17 Gene (24,9 kb + EBM 11355/11356)

BRAF*,**, CBL, HRAS*,**, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MRAS*, NF1*,**, NRAS*,**, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED1*  

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 27.07.2020