(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Panel-Nummer: ID105.03                                                

Gene (15)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TNNI3191044AD115210Restriktive Kardiomyopathie (RCM1)
TNNT2191045AD612422Restriktive Kardiomyopathie (RCM3)
MYPN608517AD615248Restriktive Kardiomyopathie (RCM4)
FLNC102565AD617047Restriktive Kardiomyopathie (RCM5)
KIF20A605664AR619433Restriktive Kardiomyopathie (RCM6)
DES125660AD604765Restriktive Kardiomyopathie (RCM)
MYH7160760AD192600Restriktive Kardiomyopathie (CMH1)
TPM1191010AD115196Restriktive Kardiomyopathie (CMH3)
MYBPC3600958AD, AR115197Restriktive Kardiomyopathie (CMH4)
MYL3160790AD, AR608751Restriktive Kardiomyopathie (CMH8)
TTN1888840AD613765Restriktive Kardiomyopathie (CMH9)
MYL2160781AD608758Restriktive Kardiomyopathie (CMH10)
ACTC1102540AD612098Restriktive Kardiomyopathie (CMH11)
BAG3603883AD613881Restriktive Kardiomyopathie (CMD1HH)
TTR176300AD105210Restriktive Kardiomyopathie (AMYLD)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel: ID105.03, 15 Gene (135,7 kb)

ACTC1*, BAG3*,**, DES*, FLNC*, KIF20A, MYBPC3*,**, MYH7*,**, MYL2*, MYL3*, MYPN*, TNNI3*, TNNT2*,**, TPM1*, TTN, TTR*

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.01.2025