(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Short-QT-Syndrom (SQT)

Panel-Nummer: ID233.00

Gene (6)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
KCNH2152427AD609620SQT1
KCNQ1607542AD609621SQT2
KCNJ2600681AD609622SQT3
CACNA2D1114204AD114204SQT
CACNA1C114205AD611875Brugada-Syndrom mit SQT
CACNB2600003AD611976Brugada-Syndrom mit SQT

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Multi-Gen-Panel: ID233.00, 6 Gene (18,3 kb)

CACNA1C*, CACNA2D1, CACNB2*, KCNH2*,**, KCNJ2*,**, KCNQ1*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.