ABL1 | ACTA2 | ACTB | ACTG1 | ADAMTS10 |
ADAMTS17 | AFF4 | ARHGAP31 | ARID1A | ARID1B |
B3GAT3 | BCOR | BRAF | CBL | CCDC22 |
CDK13 | CHD4 | CHD7 | CREBBP | DHCR7 |
DLL4 | DOCK6 | DPYSL5 | DTNA | EHMT1 |
EOGT | EP300 | EVC | EVC2 | FBN1 |
FBN2 | FLNA | FOXC1 | FOXF1 | FOXP1 |
GATA6 | GPC3 | HAAO | HOXA1 | HRAS |
JAG1 | KDM6A | KMT2D | KRAS | KYNU |
LTBP2 | LZTR1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MAPK1 |
MED12 | MED13L | MEGF8 | MEIS2 | MGP |
MRAS | MYH11 | MYRF | NADSYN1 | NF1 |
NIPBL | NONO | NOTCH1 | NOTCH2 | NRAS |
NSD1 | PIGL | PITX2 | PPP1CB | PRKAR1A |
PRKD1 | PTPN11 | RAB23 | RAF1 | RBM10 |
RBPJ | RERE | RIT1 | RRAS2 | SALL1 |
SALL4 | SEMA3E | SHOC2 | SMARCA4 | SMARCB1 |
SMARCE1 | SMC3 | SOS1 | SOS2 | STAG2 |
SPRED2 | STRA6 | TBX1 | TBX3 | TBX5 |
TFAP2B | TGDS | TGFBR1 | TGFBR2 | TKT |
TMEM260 | TMEM94 | TRAF7 | VPS35L | WASHC5 |
WDPCP | YY1AP1 | ZEB2 | ZIC3 |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
ABL1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B*, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CHD4, CHD7*,**, CREBBP*,**, DHCR7*,**, DLL4, DOCK6*, DPYSL5, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FOXC1*,**, FOXF1, FOXP1, GATA6, GPC3*,**, HAAO, HOXA1, HRAS*,**, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MRAS*, MYH11*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**, NIPBL*,**, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NRAS*,**, NSD1*,**, PIGL, PITX2*,**, PPP1CB, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, STAG2, SPRED2, STRA6, TBX1, TBX3, TBX5*,**, TFAP2B, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TMEM260, TMEM94, TRAF7, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**, ZIC3*
BRAF*,**, CBL, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAPK1, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED2
BRAF*,**, KRAS*,**, MAP2K1*, MAP2K2*
DPYSL5, CCDC22, VPS35L, WASHC5
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2
ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1*, RBPJ
KDM6A*,**, KMT2D*,**
JAG1*,**, NOTCH2*
FBN1*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**
CHD7*,**, SEMA3E
HAAO, KYNU*, NADSYN1
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom und bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
3 - 5 ml EDTA-Blut
4 - 6 Wochen
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 10.11.2022