(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Syndromale kongenitale Herzfehler

Panel-Nummer: ID252.02

Gene (109)

ABL1 ACTA2 ACTB ACTG1 ADAMTS10
ADAMTS17 AFF4 ARHGAP31 ARID1A ARID1B
B3GAT3 BCOR BRAF CBL CCDC22
CDK13 CHD4 CHD7 CREBBP DHCR7
DLL4 DOCK6 DPYSL5 DTNA EHMT1
EOGT EP300 EVC EVC2 FBN1
FBN2 FLNA FOXC1 FOXF1 FOXP1
GATA6 GPC3 HAAO HOXA1 HRAS
JAG1 KDM6A KMT2D KRAS KYNU
LTBP2 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1
MED12 MED13L MEGF8 MEIS2 MGP
MRAS MYH11 MYRF NADSYN1 NF1
NIPBL NONO NOTCH1 NOTCH2 NRAS
NSD1 PIGL PITX2 PPP1CB PRKAR1A
PRKD1 PTPN11 RAB23 RAF1 RBM10
RBPJ RERE RIT1 RRAS2 SALL1
SALL4 SEMA3E SHOC2 SMARCA4 SMARCB1
SMARCE1 SMC3 SOS1 SOS2 STAG2
SPRED2 STRA6 TBX1 TBX3 TBX5
TFAP2B TGDS TGFBR1 TGFBR2 TKT
TMEM260 TMEM94 TRAF7 VPS35L WASHC5
WDPCP YY1AP1 ZEB2 ZIC3

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID252.02

Syndromale kongenitale Herzfehler: 109 Gene (354,9 kb)

ABL1, ACTA2, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B*, B3GAT3, BCOR, BRAF*,**, CBL, CCDC22, CDK13, CHD4, CHD7*,**, CREBBP*,**, DHCR7*,**, DLL4, DOCK6*, DPYSL5, DTNA, EHMT1, EOGT, EP300*,**, EVC, EVC2, FBN1*,**, FBN2*, FLNA*, FOXC1*,**, FOXF1, FOXP1, GATA6, GPC3*,**, HAAO, HOXA1, HRAS*,**, JAG1*,**, KDM6A*,**, KMT2D*,**, KRAS*,**, KYNU*, LTBP2, LZTR1*,**, MAP2K1*, MAP2K2*, MAPK1, MED12*, MED13L, MEGF8, MEIS2, MGP, MRAS*, MYH11*, MYRF, NADSYN1, NF1*,**, NIPBL*,**, NONO, NOTCH1*, NOTCH2*, NRAS*,**, NSD1*,**, PIGL, PITX2*,**, PPP1CB, PRKAR1A, PRKD1, PTPN11*, RAB23, RAF1*, RBM10, RBPJ, RERE, RIT1*, RRAS2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2*, SMARCA4, SMARCB1*,**, SMARCE1, SMC3*, SOS1*, SOS2*, STAG2, SPRED2, STRA6, TBX1, TBX3, TBX5*,**, TFAP2B, TGDS, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, TKT, TMEM260, TMEM94, TRAF7, VPS35L, WASHC5, WDPCP*, YY1AP1, ZEB2*,**, ZIC3*

Noonan-Syndrom (NS): 16 Gene (27,4 kb)

BRAF*,**, CBL, KRAS*,**, LZTR1*,**, MAPK1, MRAS*, NRAS*,**, PPP1CB, PTPN11*, RAF1*, RIT1*, RRAS2, SHOC2*, SOS1*, SOS2*, SPRED2

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC): 4 Gene (5,3 kb)

BRAF*,**, KRAS*,**, MAP2K1*, MAP2K2*

Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC): 4 Gene (10,0 kb)

DPYSL5, CCDC22, VPS35L, WASHC5

Weill-Marchesani-Syndrom (WMS): 4 Gene (20,7 kb)

ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1*,**, LTBP2

Adams-Oliver-Syndrom (AOS): 6 Gene (23,2 kb)

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1*, RBPJ

Kabuki-Syndrom (KABUK): 2 Gene (20,8 kb)

KDM6A*,**, KMT2D*,**

Alagille-Syndrom (ALGS): 2 Gene (11,1 kb)

JAG1*,**, NOTCH2*

Marfan-Syndrom (MFS): 3 Gene (12,0 kb)

FBN1*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

CHARGE-Syndrom: 2 Gene (11,3 kb)

CHD7*,**, SEMA3E

VCRL-Syndrom: 3 Gene (4,4 kb)

HAAO, KYNU*, NADSYN1

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom und bei Marfan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

4 - 6 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 10.11.2022