(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD), [EBM 11448]

Panel-Nummer: ID020.00

Gene (9)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFBR2190182AD610168Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)
MYH11160745AD132900Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
TGFBR1190181AD609192Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)
ACTA2102620AD611788Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK600922AD613780Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
SMAD3603109AD613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2190220AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
FBN1134797AD154700Marfan-Syndrom (MFS)
COL3A1120180AD130050Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Akkreditiertes Verfahren: nein

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Panel: ID020.00, 9 Gene (EBM 11448)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, MYH11*, MYLK*, SMAD3*, TGFB2*, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.