(0621) 42286-0
(0621) 42286-88

Multigen-Diagnostik

Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD)

Panel-Nummer: ID020.01

Gene (16)

GenotypOMIM
Genotyp
ErbgangOMIM
Phänotyp
Phänotyp
TGFBR2190182AD610168Thorakales Aortenaneurysma (AAT3)
MYH11160745AD132900Thorakales Aortenaneurysma (AAT4)
TGFBR1190181AD609192Thorakales Aortenaneurysma (AAT5)
ACTA2102620AD611788Thorakales Aortenaneurysma (AAT6)
MYLK600922AD613780Thorakales Aortenaneurysma (AAT7)
PRKG1176894AD615436Thorakales Aortenaneurysma (AAT8)
MFAP5601103AD616166Thorakales Aortenaneurysma (AAT9)
LOX153455AD617168Thorakales Aortenaneurysma (AAT10)
FOXE3601094AD617349Thorakales Aortenaneurysma (AAT11)
THSD4614476AD619825Thorakales Aortenaneurysma (AAT12)
TGFBR1190181AD609192Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1)
TGFBR2190182AD610168Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2)
SMAD3603109AD613795Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3)
TGFB2190220AD614816Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4)
TGFB3190230AD615582Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5)
SMAD2601366AD619656Loeys-Dietz-Syndrom (LDS6)
FBN1134797AD154700Marfan-Syndrom (MFS)
COL3A1120180AD130050Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDVASC)

Akkreditiertes Verfahren: ja

Methodik

Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).

Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.

Diagnostik

Gen-Panel ID020.01

Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD): 16 Gene (41,0 kb)

ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, FOXE3*, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*,**,

TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, THSD4

Thorakales Aortenaneurysma, nicht-syndromale Form (AAT): 10 Gene (22,8 kb)

ACTA2*, FOXE3*, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, THSD4

Loeys-Dietz-Syndrom (LDS): 6 Gene (8,4 kb)

SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**

* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar

Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.

Material

3 - 5 ml EDTA-Blut

Dauer

3 - 5 Wochen

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.

Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.  


Stand: 30.05.2023