Multigen-Diagnostik
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAA/D)
Panel-Nummer: ID020.02
Gene (17)
| Genotyp | OMIM Genotyp | Erbgang | OMIM Phänotyp | Phänotyp |
| TGFBR2 | 190182 | AD | 610168 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT3) |
| MYH11 | 160745 | AD | 132900 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT4) |
| TGFBR1 | 190181 | AD | 609192 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT5) |
| ACTA2 | 102620 | AD | 611788 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT6) |
| MYLK | 600922 | AD | 613780 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT7) |
| PRKG1 | 176894 | AD | 615436 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT8) |
| MFAP5 | 601103 | AD | 616166 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT9) |
| LOX | 153455 | AD | 617168 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT10) |
| FOXE3 | 601094 | AD | 617349 | Thorakales Aortenaneurysma (AAT11) |
| THSD4 | 614476 | AD | 619825 | Thorakales Aortenaneurysma |
| (AAT12) | ||||
| TGFBR1 | 190181 | AD | 609192 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1) |
| TGFBR2 | 190182 | AD | 610168 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2) |
| SMAD3 | 603109 | AD | 613795 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3) |
| TGFB2 | 190220 | AD | 614816 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4) |
| TGFB3 | 190230 | AD | 615582 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5) |
| SMAD2 | 601366 | AD | 619656 | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS6) |
| IPO8 | 605606 | AR | 619472 | VISS-Syndrom (VISS) |
| FBN1 | 134797 | AD | 154700 | Marfan-Syndrom (MFS) |
| COL3A1 | 120180 | AD | 130050 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (EDVASC) |
Akkreditiertes Verfahren: ja
Download:Formulare zur Probeneinsendung
Methodik
Mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert (DNA-Sequenz, ggf. Kopienzahlvariation (CNV)).
Als Bestätigungsanalyse kann ggf. eine Sanger-Sequenzanalyse bzw. eine MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) durchgeführt werden.
Diagnostik
Gen-Panel ID020.02
Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (AAT, TAAD): 17 Gene (44,1 kb)
ACTA2*, COL3A1*,**, FBN1*,**, FOXE3*, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*,**,
TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, THSD4
Thorakales Aortenaneurysma, nicht-syndromale Form (AAT): 10 Gene (22,8 kb)
ACTA2*, FOXE3*, LOX, MFAP5, MYH11*, MYLK*, PRKG1, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**, THSD4
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS): 6 Gene (8,4 kb)
SMAD2, SMAD3*, TGFB2*, TGFB3*,**, TGFBR1*,**, TGFBR2*,**
* auch als Einzelgen-Diagnostik mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar
** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar
Es erfolgt eine Stufendiagnostik gemäß EBM Kapitel 11.4.2.
Material
3 - 5 ml EDTA-Blut
Dauer
3 - 5 Wochen
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.11.2025